Tetralogía de Fallot

13 Pages·2012·3.65 MB·Spanish

by  Antonio Gil Sánchez

Tetralogía de Fallot

Desde el punto de vista anatómico, la tetralogía de Fallot es un complejo
malformativo integrado por cuatro alteraciones anatómicas: (1) Obstrucción del
tracto de salida ventricular derecho (Estenosis pulmonar), (2) Comunicación
interventricular, (3) Dextroposición aórtica, (4) Hipertrofia ventricular derecha. Entre
estas cuatro alteraciones, solamente dos son esenciales, la CIV y la estenosis de
la vía pulmonar, que son suficientes para crear un cortocircuito derecha ➔
izquierda.
Parece extraño que la enfermedad cianótica más frecuente sea debida a la
coincidencia de cuatro anomalías. Se piensa hoy que se trata embriológicamente
de una única anomalía: la desviación hacia adelante del septo infundibular.
La TF es una cardiopatía frecuente y representa el 9% de todas las cardiopatías
congénitas. Es la malformación cardíaca cianótica más frecuente en niños de edad
superior a 1 año; en los RN y lactantes cianóticos es más frecuente la
Transposición de Grandes Arterias (TGA). La TF ha sido encontrada como
malformación asociada con diversos genotipos, pero la mayoría de los pacientes
no son sindrómicos. Se ha visto asociada al Síndromes de Down, y a la
(microdeleción del 22q11, responsable del síndrome velocardiofacial, Di George,
conocido como CATCH-22, Cardiac abnormality (especially tetralogy of Fallot) ,
Abnormal facies , Thymic aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia se identifica en el
20%, así como otros síndromes polimalformativos causados por agentes
teratógenos, como el alcohol y la trimetadona, lo que hace suponer que en su
morfogénesis, pueden intervenir también factores genéticos.

Anatomía Patológica

Arteria
Aorta
Pulmonar

AI

AD

VI

VD

Estenosis

Pulmonar
1
Estenosis pulmonar
La estenosis de la vía pulmonar es de importancia y asiento variable, su severidad
es el elemento determinante del pronóstico, puede afectar a cualquiera de los
elementos de la vía pulmonar: infundíbulo, valvas y anillo pulmonar, tronco arterial
y ramas pulmonares. En las formas más severas toda la vía de salida está afecta,
La estenosis infundibular es el elemento más constante (65-100%). Para ciertos
autores es debida, no solo a la desviación anterior del septo conal, sino también al
subdesarrollo del cono subpulmonar. Para otros, es la hipertrofia parietal de grado
variable la que acentúa la estenosis infundibular. Puede revestir tres aspectos
distintos: Baja (40% de los casos) con infundíbulo subyacente bien desarrollado y
válvulas normales, alta (35% de los casos) con un infundíbulo subyacente
hipoplásico y valvas muy a menudo estenóticas, o por fin, hipoplasia infundibular
difusa, tubular en (25%de los casos); el anillo valvular es también hipoplásico (lo
que condiciona la reparación quirúrgica), y las valvas estenóticas. La estenosis
infundibular es esencialmente muscular, pero puede ser completada
ocasionalmente por un anillo fibroso.
La estenosis valvular se observa en alrededor de 2/3 de los casos. Es más
frecuente en casos de estenosis infundibular alta. La valva es a menudo bicúspide.
El anillo valvular puede ser hipoplásico sobre todo cuando hay una hipoplasia
difusa del infundíbulo.
El tronco de la arteria pulmonar es generalmente hipoplásico.
Las estenosis del origen de las ramas derecha e izquierda de la arteria pulmonar
son relativamente raras. Se puede incluso observar una atresia localizada que
determina un hiato entre el tronco de la pulmonar y una de sus ramas
(generalmente la izquierda). Aunque esta anomalía haya sido denominada
"ausencia de la arteria pulmonar izquierda", hay a menudo mas allá de la zona
atrésica, una arteria pulmonar pequeña pero normal que es vascularizada a contra
corriente por vasos sistémicos.
Las estenosis distales de las ramas de la arteria pulmonar son raras en caso de
Tetralogía de Fallot. Siempre se han visto ligadas a las tetralogías que complican
una embriofetopatía rubeólica, al síndrome de Alagille o al síndrome de Noonan.

CIV
La CIV, está casi siempre situada por debajo de la cresta supraventricular de
localización subaórtica, generalmente grande, es decir comparable al tamaño del
orificio aórtico y de tipo perimembranoso con extensión infundibular. En los raros
casos en que parece restrictiva hemodinámicamente, el cirujano no la encuentra
pequeña, sino parcialmente obstruida por tejido fibroso que proviene de la válvula
tricúspide. Está bordeada por arriba por las hojas de la válvula aórtica; por delante,
por el septo infundibular fusionado a la rama anterior de la trabécula
septomarginal; por abajo, por la cresta de la porción trabeculada del septo
muscular; por atrás, por el anillo fibroso del corazón realizando una continuidad
fibrosa tricúspide-aorta-mitral en el 80% de los casos. Hay malalineación entre el
septo interventricular trabeculado y el septo infundibular.

Cabalgamiento aórtico
El cabalgamiento aórtico es muy frecuente y de grado variable.
Su importancia a veces ha sido negada, puesto que basta la reconstitución de la
integridad septal para hacerla desaparecer. Hay no solamente anteposición
aórtica, sino también rotación antihoraria del origen de la aorta que lleva a la valva
2
no coronaria más a la derecha y más adelante de lo normal. Es por ello que la
valva mitral anterior se encuentra más en continuidad con la valva aórtica izquierda
que con la valva no coronaria. Estas anomalías del origen de la aorta son debidas
a la malrotación del septo conal y a su malalineación que son el origen de la
malformación. El cabalgamiento aórtico es tanto mas importante en cuanto la
tetralogía es más severa; mínimo en las formas benignas, pudiendo pasar del 50%
en las formas severas.
A pesar de ello, un hecho, importante a destacar, es que el anillo aórtico sigue en
continuidad fibrosa con la valva anterior mitral, contrariamente a lo que se observa
en el ventrículo derecho de doble salida.
La aorta ascendente está generalmente dilatada y su calibre aumenta con la edad,
lo que a largo plazo crea una insuficiencia aórtica por dilatación del anillo.

Hipertrofia ventricular derecha
La hipertrofia ventricular derecha secundaria a la estenosis pulmonar es constante,
pudiendo acentuarse a lo largo de los años y agravar la estenosis pulmonar. El
desfiladero infundibular puede todavía ser estenosado por espesamiento del
endocardio debido a las lesiones de "jet" o chorro de eyección.
La circulación colateral de origen aórtico es sobre todo importante en las formas
severas; se acentúa con la edad; siendo una característica de las formas llamadas
"envejecidas".

Malformaciones asociadas
Las malformaciones cardiovasculares son frecuentes. Las más importantes son
aquellas que modifican la sintomatología o que dificultan la cirugía paliativa o
correctora.
Anomalías de arterias coronarias: 3-10%. Tienen una importancia trascendental, si
se va a intentar una reparación completa pues la ventriculotomía derecha pude
estar dificultada e incluso imposibilitada, si una rama coronaria anormal cruza el
infundíbulo del VD. Tres tipos son particularmente peligrosos: Arteria
interventricular anterior naciendo de la coronaria derecha, cruza el infundíbulo a
nivel del anillo pulmonar. Arteria interventricular accesoria, nace también de la
coronaria derecha. El ostium coronario único derecho o izquierdo, que puede dar
nacimiento a un ramo preinfundibular con consecuencias catastróficas.
Ramas pulmonares: Nacimiento de RPI directamente de aorta a través del ductus.
El arco aórtico derecho es la anomalía más frecuente: 25% de los casos. Lo más
frecuente , las arterias del cayado aórtico con una disposición especular de la
normal.
Retorno venoso sistémico: Cava superior izquierda al seno coronario: 6% y es
mas frecuente en caso de arco aórtico derecho.
PDA: Mejora la tolerancia de la tetralogía es rara: 2%
I Ao: rara, sobre todo en las formas antiguas con gran dilatación del anillo aórtico

3
Fisiopatología

C VP
75% 95%
5 6 Presión Media
AD AI
Saturación de O
75% 95%
2
90/5 90/6 Presiones sistólica
y diastólica
VD VI
78% 86%
20/10 90/60
P Ao
78% 84%

Esquema hemodinámico de Tetralogía de Fallot: Se puede apreciar la contaminación por el cortocircuito a
nivel de VI y Ao. (Secundario a la CIV), así como la elevación de la presión en VD como consecuencia de la
EP. Gradiente de 70 mmHg.

Las dos características fisiopatológicas son la sobrecarga de presión del ventrículo
derecho y el shunt derecha ➜ izquierda.

Sobrecarga de presión: El obstáculo sobre la vía pulmonar es responsable de la
elevación de las presiones ventriculares derechas, pero estas nunca pueden pasar
el nivel de las presiones ventriculares izquierdas, en razón de la existencia de la
CIV no restrictiva. Existe pues constantemente en la TF una igualdad de las
presiones entre ambos ventrículos.
El VI no es sometido a una sobrecarga, sino mas bien a una insuficiencia en la
precarga, y generalmente es de tamaño normal o discretamente disminuido.
4
El shunt derecha ➜ izquierda: La cantidad de sangre no saturada que va a
alcanzar la circulación sistémica estará estrechamente ligada al grado de
estenosis infundíbulo-pulmonar, realizando un voluminoso cortocircuito derecha ➜
izquierda con intensa cianosis cuando la estenosis es apretada, o muy discreto
con cianosis minima, cuando la estenosis es moderada.
Esta estenosis que es esencialmente muscular, puede variar su grado en función
de varios parámetros. Moderada al nacimiento, se acentúa con la edad, en razón
del aumento del débito cardíaco, de la hipertrofia ventricular derecha reaccional y
del espesamiento progresivo del endocardio en la zona estenosada. La cianosis
está generalmente ausente en el RN y con frecuencia no aparece hasta los 3-6
meses de edad. La estenosis pulmonar puede variar también con la frecuencia
cardíaca y bajo la influencia del sistema nervioso autónomo: la estimulación
simpática y la noradrenalina circulante pueden inducir un espasmo y agravar la
estenosis. La estenosis se hace así más severa en la taquicardia, el esfuerzo, con
el llanto y la agitación, que conllevan a un aumento del shunt derecha ➜ izquierda
y por consiguiente de la cianosis. Esta acentuación de la estenosis infundibular
puede llegar hasta la obstrucción completa que determina clínicamente una
enfermedad anóxica. En las formas severas, el débito pulmonar puede no pasar el
tercio o el cuarto del débito sistémico. La importancia del shunt derecha ➜
izquierda depende igualmente de las resistencias arteriales sistémicas. Se concibe
por tanto que una hipotensión arterial por disminución de la resistencia sistémica
facilita el shunt desde el VD a la aorta. Este mecanismo puede igualmente
intervenir en el desencadenamiento o mantenimiento de una enfermedad anóxica.
La hipoxia por si misma es capaz de bajar la resistencia sistémica, lo que agrava el
shunt derecha ➜ izquierda; pudiendo instalarse así un círculo vicioso.
Otro elemento hace variar el contenido de oxígeno de la sangre arterial periférica:
La hiperpnea. En el sujeto normal, la hiperpnea, que actúa disminuyendo la
presión intratorácica media, aumenta el retorno venoso sistémico, lo que aumenta
el débito pulmonar y la PO2 arterial. En caso de Tetralogía de Fallot, como la
estenosis pulmonar es relativamente fija, el exceso de retorno venoso sistémico en
lugar de verterse en la arteria pulmonar, se vierte en la aorta, lo cual agrava la
hipoxia. Como resultado habrá un aumento de la PCO2 y una disminución del pH y
de la PO2 arterial. Estas tres modificaciones son estimulantes de la hiperpnea, lo
que crea un círculo vicioso, cada vez mas desgraciado, ya que la hiperpnea
aumenta el consumo de oxígeno por trabajo aumentado de los músculos
respiratorios
Hay otros dos mecanismos de agravación espontánea: la disminución de las
resistencias vasculares sistémicas debida a la hipoxia, aumenta el shunt derecha
➜ izquierda, lo que acentúa la hipoxia; la acidosis debida a la hipoxia acentúa la
estenosis pulmonar infundibular, lo que disminuye el débito pulmonar y acentúa la
hipoxia. Estos diferentes círculos viciosos explican que las crisis de hipoxia, que
como acabamos de ver pueden ser desencadenadas por numerosos estímulos, se
agraven a menudo espontáneamente.
El grado de la estenosis es susceptible de variar de un momento a otro, en
particular en el lactante como consecuencia del carácter muscular de la estenosis,
explicando la posibilidad de accesos de cianosis y crisis hipóxicas en estos niños.
El flujo de la sangre pulmonar, donde está muy seriamente restringido por la
obstrucción a la salida del ventrículo derecho, puede ser suplido por una
circulación colateral vicariante o de suplencia arterial pulmonar, a través de las
arterias bronquiales, mamarias internas, intercostales o diafragmáticas superiores.
5
Clínica
1- La cianosis, una de las principales manifestaciones clínicas de la TF, puede no
estar presente en las primeras semanas de vida para aparecer a partir del 3º o el
6º mes de vida, como consecuencia de la acentuación progresiva de la estenosis
infundibular pulmonar. Es particularmente evidente a nivel de labios y uñas,
acentuándose con los esfuerzos y el frío. Cuando la cianosis es franca se suele
asociar un hipocratismo digital y una poliglobulia con elevación del hematocrito y
aumento de la tasa de hemoglobina, que son habitualmente proporcionales al
grado de desaturación arterial.
2- Los signos funcionales, casi constantes, consisten esencialmente en una
disnea de esfuerzo mas o menos marcada, dependiendo de la gravedad de la
cardiopatía, se asocia frecuentemente en el niño mayor con "posición en cuclillas"
o "squatting", es un medio de lucha instintivo contra la hipoxia, particularmente en
la Tetralogía de Fallot, se observa después de un esfuerzo de grado variable y que
tiene como finalidad disminuir el cortocircuito derecha ➜ izquierda, ya que modifica
el retorno venoso (enlenteciendo la llegada, al corazón derecho y como
consecuencia a la aorta de sangre venosa de las extremidades inferiores, que está
particularmente desaturada después del esfuerzo) y eleva las resistencias
periféricas, mejorando así la oxigenación cerebral.
El trastorno funcional más grave son las crisis hipóxicas severas, que consisten en
una acentuación repentina de la cianosis y disnea con hipotonía generalizada y a
veces convulsiones o perdidas de conocimiento.
Pueden aparecer desde el primer mes de vida. Aunque su observación es más
frecuente entre 2 - 4 m. Se producen aproximadamente en 1/3 de los casos. No
son exclusivas de las formas muy cianóticas, sino más bien en las formas con
cianosis moderada o incluso poco aparente en reposo. Se piensa que en estos
casos, la estenosis infundibular es particularmente sensible a los diferentes
estímulos que provocan su contracción (infundíbulo "reactivo"). En las formas
severas pueden aparecer en cualquier momento del día, pero en general, tienen
un carácter matutino al despertar, cuando la saturación arterial periférica en
oxígeno, elevada durante el sueño, cae bruscamente bajo la influencia de los
primeros movimientos, del aseo, el desayuno, etc...
La enfermedad anóxica se manifiesta por una acentuación rápida de la cianosis
acompañada de taquicardia y taquipnea. El niño aparece muy angustiado, lo que
agrava más la crisis. Se observa a veces una respiración de tipo acidótico. El soplo
de la estenosis infundibular disminuye de intensidad y puede incluso desaparecer.
Los trastornos se acentúan espontáneamente bajo la influencia de diversos
círculos viciosos que crean hiperpnea, disminución de las resistencias sistémicas y
sobre todo acidosis. Todos estos mecanismos conducen a una agravación de la
estenosis pulmonar, disminuyendo la circulación pulmonar y aumentando la
hipoxia. Las crisis hipóxicas pueden llegar hasta el síncope y las convulsiones.
Regresan bajo la alcalinización, y mejor incluso, bajo la terapéutica con ß-
bloqueantes. Como pueden ser origen de muertes súbitas o accidentes
neurológicos, constituyen una indicación imperativa del tratamiento quirúrgico.
3- En el examen clínico, se constata a menudo un retraso estaturo-ponderal
moderado.
En la auscultación se percibe un soplo sistólico eyectivo de intensidad III a V/VI
con frémito en el 50% de los casos, cuya máxima intensidad suele ser en 3º
espacio intercostal izquierdo. Sin embargo, en las formas más severas, el soplo
6
puede tener una intensidad muy débil o incluso desaparecer completamente, en
particular con los accesos de cianosis.
En ocasiones se puede oír en región subclavicular izquierda un soplo continuo,
debido a la persistencia del canal arterial ( Ductus ); en algunos casos este soplo
continuo se percibe en dorso, debido a la circulación de suplencia, observándose
fundamentalmente en las formas más graves.
El 2º ruido suele ser fuerte, apreciándose en el fonocardiograma, la intensidad del
componente aórtico y muy débil el componente pulmonar que suele desaparecer
en ocasiones.
4- Radiológicamente se observa en los casos más típicos un aspecto particular
de la silueta cardíaca "corazón en zueco", que asocia una elevación de la punta
sobre el diafragma, un arco medio cóncavo, aorta ancha y arterias pulmonares
estrechas debido a la hipovascularización. En un 20 % de los casos se observa un
arco aórtico derecho.

5- El E.C.G., muestra una desviación del eje eléctrico a la derecha más allá de los
+ 110° junto a un crecimiento ventricular derecho por sobrecarga sistólica de tipo "
adaptación " o " igualdad de presiones ", que se caracteriza por complejos de tipo
R de gran voltaje en V1, con transición RS precoz en V2, V3 y una S que se
prolonga hasta V6. Se puede asociar en ocasiones una hipertrofia auricular
derecha con una P amplia y puntiaguda en D II.
6- El ecocardiograma tiene como interés esencial eliminar ciertas cardiopatías,
tales como el ventrículo derecho de doble salida, el ventrículo único o la
trasposición de grandes arterias, que pueden simular una TF, cuando están
asociadas a una estenosis de la vía pulmonar.
En tiempo real ( Bidimensional ) se pueden apreciar de forma anatómica más
precisa los mismos hechos así como descartar lesiones asociadas. La vía
paraesternal y subxifoidea en eje largo, permite apreciar dos hechos anatómicos
esenciales como son el defecto septal ventricular (DSV) y el cabalgamiento
aórtico, con continuidad mitro-aórtica, pero dos cardiopatías pueden dar lugar a las
mismas imágenes ecocardiográficas: atresia pulmonar con septo IV abierto y el
7
Tronco arterioso, por lo que es imprescindible el reconocimiento da la vía de salida
pulmonar que se obtendrá desde una posición en paraesternal eje corto o mejor
por vía subxifoidea, y en incidencia supraesternal para intentar determinar el
calibre de las ramas pulmonares. El Doppler puede ser útil para estimar el
gradiente a través de la estenosis infundibular.

Paraesternal Eje Largo
Paraesternal Eje Largo (Ang)
VD VD
T
T
P
P
VI
VI

Infundíbul o
Gradiente de 70 mmHg.
TE
T
AD P
4 m/s
4,18 m/s
Ao
5 m/s
Tronco
RI
RD Doppler EP infundibular - valvular
Subxifoideo Eje Largo

8
CCIIVV
TTFF
VVDD
SS
AAOO
VVII
AAII

Ecocardiograma bidimensional de Tetralogía de Fallot. Se aprecia CIV subaórtica grande y
cabalmiento aórtico sobre el septo interventricular.

7- El cateterismo permite reconocer los trayectos anormales, medir presiones y
demostrar el cortocircuito derecha ➔ izquierda.
- El paso fácil de la sonda desde el ventrículo derecho a la aorta permite demostrar
la existencia de una CIV.
- La curva de presión ventricular derecha es del tipo " estenosis pulmonar con
septum interventricular abierto " es decir presión sistólica idéntica en VD, VI y Ao.
Apreciándose en la curva de presión de retirada desde arteria pulmonar a VD una
primera caída de presión al paso a través de la válvula y una segunda a nivel de la
estenosis infundibular.
8- La angiocardiografía selectiva en VD, aporta con precisión los cambios
anatómicos sobre la vía infundíbulo-pulmonar al tiempo que pone en evidencia la
situación de las ramas pulmonares. La coronariografía es obligada para descartar
algún trayecto coronario anormal, generalmente el nacimiento anormal de la
interventricular anterior de la coronaria derecha, cruzando la vía pulmonar,
dificultando de esta manera su apertura quirúrgica.

9
EEPP
AAOO
VVDD
Estenosis pulmonar infundibular y
valvular

Angiografía frontal en ventrículo derecho:
Estenosis infundibular y cabalgamiento aórtico
10