Sickle Cell Anemia and Thalassemia: Transplantation - Center for

64 Pages·2011·11.46 MB·English

Sickle Cell 
Anemia and 
Thalassemia:
Transplantation 
Michael J. Eckrich, MD MPH
November 2011
Objectives
• Provide overview of hemoglobinopathies:
– Sickle cell disease and Thalassemia
• Discuss approaches to therapy
• Review recent registry collaboration for 
treatment of hemoglobinopathies
• Highlight importance of careful data collection 
for these studies
Hemoglobinopathies
“Quantitative disorder versus Qualitative disorder”
• Two broad categories:
• Quantitative‐
– Decreased production
– ex. Thalassemias
• Qualitative‐
– Production of abnormal chains
– ex. Sickle Cell Disease
Hemoglobin
• Defects in 
globin chain
– Deletions
• Defects in 
globin chain
– Point mutations
Image courtesy of McGill University, www.alexandriahealthlibrary.ca
Thalassemia Major: 
Ineffective erythropoiesis
Therapy for Thalassemia
• Transfusions
– Monthly for life
– Correct anemia
• Hyper‐transfuse to suppress erythropoiesis1
– Prevent bone complications
– Improve growth and development2
• Chelation needed to treat iron overload
1Kattamis et al. Growth of Children with Thalassemia: Effect of Different Transfusion Regimens. Archives of 
Disease in Childhood. 1970. Vol 45 502
2Soliman AT et al. Growth and pubertal development in transfusion dependent children and adolscents with 
thalssemia major. Journal of Tropical Pediatrics. 1999. Vol. 45; 23‐30
Iron Accumulation
Iron stores increase
Capacity of transferrin exceeded
Unbound iron accumulates
Toxicity: Cardiac, 
hepatic, endocrine
Courtesy of: Cardiothoracic and vascular atlas, meduweb.com
Alternative Therapy
Angelucci et al Allogeneic stem cell transplantation for thalassemia major. 
.
Haematologica. 2008 Vol 93, 1780‐1784
• Results of 900 consecutive matched sibling 
HCTs for thalassemia
Frequency of HCT for Thalassemia
Angelucci et al Allogeneic stem cell transplantation for thalassemia major. Haematologica. 2008 Vol 93, 1780‐
1784.
Background
• Sickle cell disease (SCD)
– Multisystem disease 
process affects more than 
80,000 individuals in the 
United States alone
• Disproportionally affects 
African‐Americans
• Prevalence of SCD in US: 
1/5,000 live births
• 2,000 newborns born each 
year in the United States