Introducción a la genética humana

302 Pages·2013·20.956 MB·Spanish

by  Rubén Lisker, Patricia Grether González, Alejandro Zentella Dehesa

Introducción a la
genética humana
Tercera edición
I

Tercera edición
Introducción a la
genética humana
Rubén Lisker
Director de Investigación Instituto Nacional de
Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán,
Profesor Emérito, Facultad de Medicina UNAM,
Miembro de la Academia Nacional de Medicina
Patricia Grether González
Jefa del Departamento de Genómica Humana,
Instituto Nacional de Perinatología,
Profesora de postgrado, Facultad de Medicina, UNAM
Alejandro Zentella Dehesa
Investigador Titular, Departamento de Medicina Genómica
y Toxicología Ambiental, Instituto de Investigaciones
Biomédicas, UNAM e Investigador en Ciencias Médicas,
Unidad de Bioquímica, Insituto Nacional de Ciencias
Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
Editor responsable:
Dr. Carlos Mendoza Murillo
Editorial El Manual Moderno
III
Nos interesa su opinión, IMPORTANTE
comuníquese con nosotros:
Los autores y editores de esta obra se han
Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V., basado en fuentes confiables, en un esfuerzo
Av. Sonora núm. 206, por proporcionar información completa y en
Col. Hipódromo,
concordancia con los estándares aceptados a la
Deleg. Cuauhtémoc,
fecha de la publicación. Sin embargo, en vista
06100 México, D.F.
de la posibilidad de errores humanos o cambios
en las ciencias médicas, no garantizan que
(52-55)52-65-11-00 el contenido sea exacto o completo en todos
los aspectos y no se hacen responsables de
errores, omisiones o resultados obtenidos por
@ [email protected] el uso de la información proporcionada en esta
[email protected] publicación. Se invita a los lectores a corroborar
con otras fuentes de divulgación científica la
información aquí presentada.
Introducción a la genética humana, 3ª ed.
D.R. © 2013 Universidad Nacional Autónoma de México
Para mayor información sobre:
Facultad de Medicina
ISBN: 978-607-02-4224-3 (cid:116)(cid:1)(cid:36)(cid:66)(cid:85)(cid:200)(cid:77)(cid:80)(cid:72)(cid:80)(cid:1)(cid:69)(cid:70)(cid:1)(cid:81)(cid:83)(cid:80)(cid:69)(cid:86)(cid:68)(cid:85)(cid:80)
ISBN: 978-607-02-5621-9 (Versión electrónica) (cid:116)(cid:1)(cid:47)(cid:80)(cid:87)(cid:70)(cid:69)(cid:66)(cid:69)(cid:70)(cid:84)
Torre de Rectoria, 9° piso (cid:116)(cid:1)(cid:37)(cid:74)(cid:84)(cid:85)(cid:83)(cid:74)(cid:67)(cid:86)(cid:68)(cid:74)(cid:80)(cid:79)(cid:70)(cid:84)(cid:1)(cid:90)(cid:1)(cid:78)(cid:200)(cid:84)
Ciudad Universitaria www.manualmoderno.com
Coyoacán
C.P. 04510, México, D.F.
Fecha de edición: 31 de mayo de 2013
En coedición con:
Editorial El Manual Moderno, S.A. de C.V.
ISBN: 978-607-448-331-4
ISBN: 978-607-448-439-7 (Versión electrónica)
Miembro de la Cámara Nacional
de la Industria Editorial Mexicana, Reg. núm. 39
Todos los derechos reservados. Ninguna parte de
esta publicación puede ser reproducida, almacenada
en sistema alguno de tarjetas perforadas o transmitida
por otro medio —electrónico, mecánico, fotocopiador,
registrador, etcétera— sin permiso previo por escrito
del titular de los derechos patrimoniales.
Esta obra fue aprobada por el Comité Editorial de la Facultad
de Medicina, UNAM. Su contenido es un auxiliar para
la enseñanza y es responsabilidad de sus autores.
IMPRESO Y HECHO EN MÉXICO/PRINTED IN MEXICO
Lisker, Rubén
Introducción a la genética humana / Rubén Lisker, Patricia Grether
González, Alejandro Zentella Dehesa. –- 3ª edición. -- México : UNAM,
Facultad de Medicina : Editorial El Manual Moderno, 2013.
xviii, 270 páginas : ilustraciones ; 23 cm.
Incluye índice
ISBN 978-607-02-4224-3 (UNAM)
ISBN 978-607-02-5621-9 (versión electrónica, UNAM) Director editorial y producción:
ISBN 978-607-448-331-4 (MM) Dr. José Luis Morales Saavedra
ISBN 978-607-448-439-7 (versión electrónica, MM)
Editora asociada:
1. Genética humana. 2. Herencia humana. I. Grether González,
Lic. Vanessa Berenice Torres Rodríguez
Patricia. II. Zentella Dehesa, Alejandro. III. Universidad Nacional
Autónoma de México. Facultad de Medicina. IV. título.
Diseño de portada:
599.935scdd21 Biblioteca Nacional de México DP. Cynthia Karina Oropeza Heredia
Agradecimientos
Agradecemos a las autoridades del Instituto Nacional de Ciencias
Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), al Instituto Na-
cional de Perinatología, así como al Instituto de Investigaciones Bio-
médicas de la Universidad Nacional Autónoma de México el apoyo
brindado, permitiéndonos usar una parte de nuestro tiempo a escribir
el presente libro.
Algunas de la figuras fueron realizadas por nosotros, como las que
conforman los capítulos dos, tres y nueve; otras las elaboró el Sr. Jorge
Velázquez Hernández del Departamento de Educación para la Salud
del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zu-
birán, como las de los capítulos cuatro, cinco, seis, ocho y diez. Otras
forman parte de la colección personal de la Dra. Grether (capítulos
siete y diez).
A la Sra. Margarita Romero Gómez de la Dirección de Investi-
gación del INCMNSZ por su valioso trabajo en la preparación del
manuscrito que hubo que enviar a la Editorial El Manual Moderno
para publicar esta obra, y a la Sra. Araceli García Ortega, y la QFB
Carmita Pérez Guitar de la Unidad de Bioquímica del INCMNSZ por
su apoyo en la transcripción de los capítulos dos, tres y diez.
V

Contenido
Prólogo a la primera edición .......................................................XI
Prólogo a la segunda edición ....................................................XIII
Prólogo a la tercera edición .......................................................XV
Prefacio ...................................................................................XVII
Capítulo 1. Historia y desarrollo cronológico
de la genética humana ...............................................1
Griegos .....................................................................2
Capítulo 2. Conceptos básicos de genética .................................11
Terminología ...........................................................11
El ciclo celular ........................................................14
Mitosis ....................................................................18
Meiosis ....................................................................22
Genética de poblaciones .........................................39
Herencia y ambiente ...............................................42
Capitulo 3. Estructura, función y análisis del material genético ..45
Componentes estructurales de la cromatina ............45
Dogma central de la biología molecular ..................46
Componentes estructurales del DNA .....................47
Epigenética .............................................................53
Metilación del DNA e impronta génica ..................57
Estructura y función de un gen ...............................61
Replicación del material genético ............................68
Transcripción y procesamiento del RNAm ..............69
Regulación de la actividad genética .........................72
Mutación ................................................................73
Genoma humano ....................................................74
Polimorfismos de un solo nucleótido: SNPS ............76
Mapa genético .........................................................78
Técnicas de biología molecular ................................81
DNA mitocondrial ..................................................88
VII
VIII Contenido
VIII
Capitulo 4. Herencia mendeliana simple o monogénica ............................................93
Experimentos de Mendel ........................................................................93
Herencia mendeliana simple ...................................................................96
Aportaciones de la biología molecular ...................................................110
Herencia mitocondrial ..........................................................................112
Capitulo 5. Herencia multifactorial o poligénica .....................................................117
Introducción .........................................................................................117
Concepto de umbral .............................................................................118
Efecto del medio ambiente ...................................................................121
Malformaciones congénitas ...................................................................125
Capítulo 6. Gemelos ................................................................................................131
Biología .................................................................................................131
Diagnóstico de la cigosidad ...................................................................132
Frecuencia .............................................................................................134
Factores que influyen en la frecuencia de embarazo gemelar .................136
Principios en los que se basa el método para su estudio ........................137
Capítulo 7. Cromosomas .........................................................................................141
Cariotipo en el ser humano ...................................................................142
Mecanismos de las anormalidades cromosómicas ..................................151
Cromosopatías ......................................................................................163
Capítulo 8. Diferenciación sexual ............................................................................179
Criterios de sexo ...................................................................................179
Diferenciación sexual normal ................................................................180
Capítulo 9. Genética y cáncer ..................................................................................189
Introducción .........................................................................................189
Características del cáncer ......................................................................189
Carcinogénesis ......................................................................................193
Iniciación, promoción y progresión .......................................................199
Angiogénesis tumoral ............................................................................201
Oncogenes ............................................................................................202
Aspectos clínicos ...................................................................................207
Cáncer y herencia autosómica dominante .............................................208
Corolario ...............................................................................................210
Contenido IX
Capítulo 10. Prevención y tratamiento de las enfermedades hereditarias ................211
Asesoramiento genético ........................................................................211
Diagnóstico prenatal .............................................................................217
Problemas legales ..................................................................................228
Problemas éticos ...................................................................................228
Confidencialidad ...................................................................................229
Medicina predictiva ..............................................................................230
Diagnóstico premarital ..........................................................................230
Detección al nacimiento de enfermedades hereditarias .........................232
Tratamiento...........................................................................................232
Capítulo 11. Genética y sociedad ............................................................................241
Evolución ..............................................................................................241
Concepto de raza ..................................................................................248
Composición genética de la población mexicana ..................................251
Sociobiología .........................................................................................252
Eugenesia ..............................................................................................255
Eufenesia ..............................................................................................258
Glosario ...................................................................................................................261
Referencias ..............................................................................................................273
Índice .......................................................................................................................277