Table Of ContentB. Wullich· K. Zang (Hrsg.)
Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems
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B. Wullich K. Zang
(Hrsg.)
Genetik von Krankheiten
des Urogenitalsystems
Mit 142 Abbildungen und 36 Tabellen
" Springer
Wullich, Bernd, Priv. Doz. Dr. med.
Klinik und PollkJinik rur Urologie und Kinderurologie
der Universitiit des Saarlandes
66421 Homburg/Saar
Deutschland
Zang, Klaus Dieter, Prof. Dr. med.
Leiter des Instituts rur Humangenetik
der Universitiit des Saarlandes
66421 Homburg/Saar
Deutschland
lSBN-13: 978-3-642-64039-1 Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York
Die Deutsche Bibliothek -CIP-EinheitsaufnahOie
Genetik von Krankheiten des UrogenitaIsystents: 1111'; mit 36 Tabellen I
lSBN-13: 978-3-642-64039-1
DOT: 10.1007/978-3-642-59589-<)
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Inhaltsverzeichnis
1 Grundlagen der Vererbung
w. Henn ................................................. .
2 Embryologie des Urogenitalsystems
M. Jacob, H.I. Jacob, K. Barteczko ............................ 20
3 Fehlentwicklung des ableitenden Harnwegssystems
im Fetus
H. Rehder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56
4 Pranatale Diagnostik von Erkrankungen der Nieren
und ableitenden Harnwege des Feten
u. Gembruch, M. Kirschstein . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 79
5 Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege:
postnatale Diagnostik und Management
M. Brandis ................................................ 97
6 Anomalien des Urogenitalsystems im Rahmen
multi pier Fehlbildungen
I. Mucke, J. Kunze .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 110
7 Klinische Krankheitsbilder mit urologischen
und genitalen Fehlbildungen:
Felddefekte - Sequenzen - Syndrome -
Symptomenkomplexe - Assoziationen
I. Kunze, J. Mucke . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 146
VI Inhaltsverzeichnis
8 Genetik isolierter urogenitaler Fehlbildungen
und Harntransportstorungen
B. Wullich . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 215
9 Polyzystische Nierenerkrankungen
K. Zerres . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 242
10 Genetik der Urolithiasis im Kindesalter
A. Hesse, B. Hoppe ......................................... 257
11 Familiare Tumorerkrankungen
J. Decker, B. Zabel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 275
12 Storungen der Geschlechtsentwicklung
K.Zang ................................................... 303
13 Genetische Aspekte mikroassistierter Reproduktion
B. Wullich, K. Zang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 326
Sachverzeichnis ............................................ 341
Autorenverzeichnis
Herr Klaus BARTECZKO
Ruhr-Universitat Bochum, Medizinische Fakultat,
Abteilung fiir Anatomie und Embryologie,
Universitatsstr. 150, MA61142, 44801 Bochum
Herr Prof. Dr. med. Matthias BRANDIS
Universitatskinderklinik, Abt. Allgemeine Padiatrie mit Poliklinik
MathildenstraBe 1,79106 Freiburg/Br.
Herr Priv.-Doz. Dr. med. Jochen DECKER
III. Medizinische Klinik, Klinikum der Johannes Gutenberg-Universitat,
LangenbeckstraBe 1,55101 Mainz
Herr Prof. Dr. med. Ulrich GEMBRUCH
Bereich Pranatale Medizin, Klinik fUr Frauenheilkunde u. Geburtshilfe
Medizinische Universitat zu Liibeck, Ratzeburger Allee 160, 23538 Liibeck
Herr Priv-Doz. Dr. med. Wolfram HENN
Institut fiir Humangenetik der Universitat des Saarlandes
Universitat Bau 68, 66421 Homburg/Saar
Herr Prof. Dr. med. Albrecht HESSE
Experimentelle Urologie, Klinik und Poliklinik fiir Urologie,
Rhein.-Friedrich-Wilhelms-Universitat, Sigmund-Freud-Str. 25,53105 Bonn
Herr Dr. Bernd HOPPE
Klinik und Poliklinik fUr Allgemeine Kinderheilkunde,
Universitat zu Kaln, Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50924 Kaln
Herr Dr. med. Heinz Jiirgen JACOB
Ruhr-Universitat Bochum, Medizinische Fakultat,
Abteilung fiir Anatomie und Embryologie,
Universitatsstr. 150, MA61142, 44801 Bochum
VIII Autorenverzeichnis
Frau Dr. med. Monika JACOB
Ruhr-Universitiit Bochum, Medizinische Fakultiit,
Abteilung fUr Anatomie und Embryologie,
Universitiitsstr. 150, MA61142, 44801 Bochum
Herr Prof. Dr. med. Martin KIRSCHSTEIN
Allgemeines Krankenhaus Celle, Kinderklinik,
Siemensplatz 4, 29223 Celle
Herr Prof. Dr. med. Jurgen KUNZE
Institut fUr Humangenetik, UniversiHitsklinikum Charite,
Medizinische Fakultiit der Humboldt-Universitiit zu Berlin
Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin
Herr Prof. Dr. med. Jurgen MOCKE
Hobelsstra6e 5, 66386 St. Ingbert
Frau Prof. Dr. med. Helga REHDER
Zentrum fUr Humangenetik der Philipps-Universitiit,
Institut fUr Klinische Genetik
Bahnhofstra6e 7, 65033 Marburg
Herr Priv.-Doz. Dr. med. Bernd WULLICH
Klinik und Poliklinik fUr Urologie und Kinderurologie
Universitiitskliniken, 66421 Homburg/Saar
Herr Prof. Dr. med. Bernhard ZABEL
Kinderklinik, Klinikum der Johannes Gutenberg-Universitiit,
Langenbeckstra6e 1,55101 Mainz
Herr Prof. Dr. med. Klaus Dieter ZANG
Institut fur Humangenetik der Universitiit des Saarlandes
Universitiit Bau 68, 66421 Homburg/Saar
Herr Prof. Dr. med. Klaus ZERRES
Institut fUr Humangenetik, Universitiitsklinikum,
RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen
Vorwort
Die Fortschritte bei der AufkHirung der genetischen Grundlagen vieler
angeborener Krankheiten, die durch den enormen Erkenntnisgewinn
auf dem Gebiet der molekularen Humangenetik ermoglicht werden,
haben inzwischen ein groges Wissen angesammelt, das jedoch weit ver
streut und nicht leicht zu uberblicken ist. Dies gilt besonders unter
Berucksichtigung der oft erheblichen differentialdiagnostischen Breite
bei der Beurteilung der klinischen Befunde. Es gibt sehr gute Hand
bucher, immer mehr Fachzeitschriften, aber auch moderne Online-Ver
fahren, die die Moglichkeit bieten, sich auch auf hOchst spezialisierten
Gebieten uber den aktuellen Wissensstand zu informieren.
Man mag deshalb das vorliegende Buch, wie viele andere, deren The
matik sich im Schnittpunkt mehrerer Facher befindet, fur uberflussig
erachten. Die regelmafiigen Beratungsanfragen von Arztinnen und Arz
ten unterschiedlicher fachlicher Disziplinen in den vergangenen Jahren
haben uns jedoch gezeigt, dag es gleichwohl sinnvoll sein kann, ein sol
ches interdisziplinares Feld in einem Buch zusammenzufassen; denn
das vorhandene Wissen steht im arztlichen Alltag meist nur luckenhaft
zur Verfiigung.
Der Kliniker sieht sich unabhiingig von seiner fachlichen Ausrich
tung haufig Patienten gegenuber, die eine angeborene Anomalie oder
Fehlbildung aufweisen. Er wird von den Patientinnen und Patienten
nach den Ursachen, dem Verlauf und der Prognose gefragt. Es wird ihm
die Frage gestellt, ob eigene Kinder in gleicher oder in ahnlicher Weise
betroffen sein konnten. Eltern betroffener Kinder stell en die Frage nach
dem Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern.
Ziel dieses Buches ist es, hier eine Hilfestellung zu geben und Fehlbil
dungen, EntwicklungsstOrungen, aber auch andere genetisch (mit-)
bedingte Krankheiten des Urogenitalsystems aus den Gesichtswinkeln
der Anatomie und Entwicklungspathologie, der Andrologie, Gyniikolo
gie, Padiatrie, Urologie und Humangenetik umfassend darzustellen und
kritisch zu bewerten. Entsprechend dem interdisziplinaren Zugang wur
de versucht, nicht nur gesicherte Erkenntnisse, sondern auch offene Fra
gen und kontroverse Meinungen zu Wort kommen zu lassen.
Die Heterogenitat der behandelten Themen wurde bewugt in Kauf
genommen. Bei der Auswahl, die wir treffen mug ten, nehmen die uroge
nitalen Fehlbildungen einen wichtigen Platz ein. Ihre Zuordnung zu
x Vorwort
Syndromen mit definiertem Erbgang und daraus resultierende Angaben
zu Familiaritat und Wiederholungsrisiken erschien uns ebenso wichtig,
wie die Darstellung der den Fehlbildungen zugrunde liegenden embryo
logischen und, soweit bekannt, molekularen StOrungen und die Mog
lichkeit zu deren molekularpathologischen Diagnostik.
Die Mitarbeit von Autoren sehr unterschiedlicher fachlicher Ausrich
tung macht inhaltliche Uberschneidungen, vor allem in nahe verwand
ten Kapiteln, unvermeidbar. Eine gewisse Redundanz wurde jedoch in
der Absicht, jedes Kapitel verstandlich und gut lesbar zu machen,
bewugt in Kauf genommen. Augerdem ergeben sich so durchaus inter
essante Aspekte dort, wo durch unterschiedliche fachspezifische Sicht
weisen auch unterschiedliche Bewertungen resultieren.
Wir danken allen Autoren, dag sie mit grog em Einsatz ihr Wissen
eingebracht haben. Unser Dank gebiihrt auch den Mitarbeiterinnen und
Mitarbeitern des Springer-Verlages sowie dem Herstellungsservice Gol
dener Schnitt fUr ihre Beratung und dafiir, dag sie eine ziigige Herstel
lung und ansprechende Ausstattung des Buches ermoglicht haben. Wir
wiinschen uns, dag das Buch niitzlich wird. Deshalb sind wir fUr kriti
sche Kommentare und Anregungen besonders dankbar.
Homburg/Saar, im August 1999 Bernd Wullich
Klaus Zang
