Table Of Content1 Die DNA – ein Riesenmolekül 7
Allgemeine
2 Das Genom in der Eukaryontenzelle 10
Genetik
3 Zytologische Grundlagen der Vererbung 14
4 Mitose 21
5 Meiose 28
6 Spezialisierte Chromosomen zeigen Genaktivität 48
7 Analyse von Erbgängen 53
8 Genetik der Geschlechtsbestimmung I 76
9 Analyse von Familienstammbäumen 82
10 Genkartierung 84
11 Chromosomenmutationen 109
12 Struktur und Funktion der DNA 125
Molekulare
13 Bakteriengenetik 152
Genetik
14 Transkription 161
15 Translation 173
16 Genmutationen 188
17 Regulation der Genaktivität 203
18 Transponierbare genetische Elemente 247
19 Rekombinante DNA 260
20 Molekulare Humangenetik 300
21 Die Fliege Drosophila melanogaster 345
Entwicklungs-
22 Die Genetik der larvalen Segmentierung bei Drosophila 352
genetik
23 Genetik der Geschlechtsbestimmung II 386
24 Musterbildung im Komplexauge von Drosophila 402
25 Bildung der terminalen Strukturen imDrosophila-Embryo 418
26 Musterbildung im Drosophila-Flügel 423
27 Zelltypspezifizierung durch laterale Inhibition 433
28 Der Nematode Caenorhabditis elegans 440
29 Der Zebrafisch Danio rerio 449
30 Die Maus Mus musculus 460
31 Die Ackerschmalwand Arabidopsis thaliana 468
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Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart
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Genetik
Allgemeine Genetik
Molekulare Genetik
Entwicklungsgenetik
Wilfried Janning
Elisabeth Knust
370 Abbildungen
37 Tabellen
2. vollständig überarbeitete
und erweiterte Auflage
Georg Thieme Verlag
Stuttgart . New York
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IV
FürRenateundJosé
Prof.Dr.WilfriedJanning DieDeutscheBibliothek – CIP-Einheitsaufnahme
WestfälischeWilhelms-Universität
Ein Titeldatensatz für die Publikation ist bei Der Deutschen Bibliothek
InstitutfürAllgemeineZoologieundGenetik
erhältlich
Schlossplatz5
48149Münster
E-Mail:[email protected]
Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders
Prof.Dr.ElisabethKnust kenntlichgemacht.AusdemFehleneinessolchenHinweiseskannalso
Max-Planck-Institutfürmolekulare nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen
ZellbiologieundGenetik handelt.
Pfotenhauerstr.108 Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich ge-
01307Dresden schützt. Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheber-
E-Mail:[email protected] rechtsgesetzes ist ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und
strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen,
Mikroverfilmungen und die Einspeicherung und Verarbeitung in elek-
tronischenSystemen.
1.Auflage2004
(cid:1)2004,2008GeorgThiemeVerlag
Rüdigerstraße14
D-70469Stuttgart
Homepage:www.thieme.de
PrintedinGermany
Umschlaggestaltung:ThiemeVerlagsgruppe
Umschlagbild:AndrewSyred/SPL/AgenturFocus
Zeichnungen:RuthHammelehle,Kirchheim/Teck;bitmap,
ThomasHeinemann,Mannheim
Satz:Mitterweger&Partner,Plankstadt
Druck:DruckhausGötz,Ludwigsburg
ISBN978-3-13-128772-4 1 2 3 4 5 6
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Vorwort zur 2. Auflage V
Vorwort zur 2. Auflage
In den letzten Jahren sind Fortschritte im Verständnis genetischer Zu-
sammenhänge in zwei Bereichen besonders auffällig geworden. Zum
einenhatsichdieAnzahldefinierterKlassenkleinerRNAsunddasWis-
senüberihreFunktionerheblichvergrößert.ZumanderenhatdieBedeu-
tungdergenetischenModellorganismenzurErforschungmenschlicher
Krankheitenweiterzugenommen.
AuchwennvieleFunktionenderkleinenRNAsnochnichtverstanden
sind,weißman,dasssiewichtigeAufgabenbeiderposttranskriptionel-
lenRegulationderGenexpressionübernehmenundeinebedeutendeRol-
le, u.a. bei der Kontrolle von Wachstum und Differenzierung, spielen.
DieseErgebnissesowieweitereFortschritteinderAnalysevonGenomen
hateinealteFragewiederaufgeworfen:„WasisteinGen?“,dienununter
einemneuenBlickwinkelbetrachtetwerdenmuss.Wirhabenentspre-
chenddieserEntwicklungendieKapitelüberRNA-Interferenzundepi-
genetischeGenregulation,aberauchdiezurAnwendungvonDNA-Pro-
fileninderKriminalistikundbeiAbstammungsanalysenstärkerberück-
sichtigt.
WährendbeiderMausschonseiteinigenJahrzehntendieBedingun-
gen für bestimmte Krebserkrankungendes Menschen untersucht wer-
den,sindgenetischeModellezurErforschungmenschlicherKrankheiten
bei der Fliege Drosophila, dem Fadenwurm Caenorhabditis und dem
ZebrafischDanioreriorelativneu.Dabeigehtesz.B.umneurodegene-
rativeKrankheitenwieMorbusAlzheimeroderMorbusParkinson,deren
SymptomedurchTransformationderTieremitmutantenmenschlichen
Genensimuliertwerdenkönnen.IndenTransformantenkannmandann
dieUrsachenderKrankheitenexperimentelluntersuchenundSubstan-
zenaufihreWirksamkeitzurUnterdrückungderSymptometesten.Aus
derÜberzeugungheraus,dasssichdiesesGebietinderZukunftweiter
entwickelnwird,habenwirdahereinumfangreichesKapiteleingefügt,
in dem einige Modelle menschlicher Krankheiten beispielhaft bespro-
chenwerden.
ZudemkonntenwirdenTeilIIIEntwicklungsgenetikerheblicherwei-
ternundnebenDrosophilanunauchC.elegans,denZebrafisch,dieMaus
und als pflanzlichen Organismus die Ackerschmalwand Arabidopsis in
eigenenKapitelnberücksichtigen.
BeiderAbfassungdesManuskriptshabenunsmitRatundTatunter-
stützt: Anja Beckers, Martin Beye, Ethan Bier, Olaf Bossinger, Michael
Brand,JoachimErnst,AchimGossler,VolkerHartenstein,JohannesH.He-
gemann,CarstenHohoff,JürgenHorst,MichaelKessel,ChristianKlämbt,
AnsgarKlebes,MathiasKöppen,GünterKorge,HorstKress,WernerKunz,
DavidMeinke,ElliotMeyerowitz,WolfgangNellen,ChristianeNüsslein-
Volhard,EinhardSchierenberg,KatrinSchuster-Gossler,RüdigerSimon,
BerndWeisshaar,PeterWesthoffundSylkeWinkler.Wirsindihnenallen
zugroßemDankverpflichtet.
DemGeorgThiemeVerlagdankenwirfürdieMöglichkeitinhaltlicher
Erweiterungen in der Neuauflage, die von der Programmplanerin Ma-
rianne Mauch kompetent geplant und von der Redakteurin Simone
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VI Vorwort zur 2. Auflage
Claßumsichtigbegleitetundgeleitetwurde.DemGrafikerThomasHei-
nemann danken wir für kreative und präzise Zeichnungen und Herrn
ManfredLehnertfürdieHerstellungdesBuches.
Münster,Dresden,imJuli2008 WilfriedJanning
ElisabethKnust
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Vorwort zur 1. Auflage VII
Vorwort zur 1. Auflage
AndemgewaltigenWissenszuwachs, dendieBiologieinsbesonderein
denletztenJahrzehntenerfahrenhat,ist dieGenetikwesentlichbetei-
ligt. Spezialgebiete wurden ausgeweitet und zusätzliche Disziplinen
habensichetabliert,sodassheuteeineVielzahlvonFachgebieteninner-
halb der Genetik existiert, die auf fast alle Nachbargebiete in der Bio-
logie und zur Medizin übergreifen, wie z.B. auf die Zellbiologie, Ent-
wicklungsbiologie, Neurobiologie, Immunbiologie, Verhaltensbiologie,
PopulationsbiologieoderEvolutionsbiologie.
All diesenGebietenistgemeinsam,dass sieauf denGrundlagen der
AllgemeinenundderMolekularenGenetikbasieren.InderAllgemeinen
GenetikhabensichseitJahrhundertenKenntnisseüberPhänotypenund
dieGesetzmäßigkeitenihrerVererbungangesammelt.Diesehabenseit
Gregor Mendel durch gezielte Kreuzungsexperimenteund durch zyto-
logischeAnalysenvonZellteilungenundChromosomeneineGrundlage
erhaltenund somit die„ChromosomentheoriederVererbung“begrün-
det.Seitden40erJahrendesletztenJahrhundertsnähernwirunsdem
VerständnisvonVererbungauchvondermolekularenSeitedurchAna-
lysenvonDNA,RNAundProteinen.ZwischenbeidenBereichengibtes
Überlappungen,aberauchderzeitnochunüberbrückbareLücken.
So können wir einerseits durch eine Kombination mikroskopischer
Chromosomenanalyse mit Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung (FISH)
sehr genau die Position eines Gens auf einem Chromosom ermitteln,
wasaufdemTitelbildschematischdargestelltist.Andererseitsistunser
WissenüberdieVorgänge,diezurVerkürzungderChromosomenfüh-
ren und sie somit einer zytologischen Untersuchung zugänglich ma-
chen,immernochrechtgering.VondiesemProzess,dersichimmensch-
lichen Körper täglich viele Millionen Mal, nämlich bei jeder Mitose,
wiederholt, kennen wir nur den Anfang, die Verpackung der DNA mit
Histonen, und das Ergebnis, das zytologisch sichtbare Chromosom.
WasdazwischenmitgroßerPräzisionpassiert,istnahezuunbekannt.
MitdiesemBuchbeschreibenwirdieGrundlagenbeiderBereichein
einer Form, die dem Leser – sei er Student der Biologie oder Medizin
oder Biologielehreran einer höherenSchule – eine fundierte Kenntnis
der Genetik gibt. Unsere Stoffauswahl enthält die wichtigsten Grund-
lagenderGenetik.EsvermitteltdarüberhinauserweiterteKenntnis,so
dass es nicht nur ein Buch für Anfänger ist. Auf wichtige Kapitel der
Genetik, wie etwa die Populations- oder die Immungenetik, mussten
wir leider verzichten, um den Umfang des Buches nicht zu stark an-
wachsenzulassen.
Für die Vorstellung eines Spezialgebietes haben wir die Entwick-
lungsgenetik gewählt, um an einigen Beispielen zu zeigen, wie mit
genetischen Methoden einzelne Entwicklungsprozesse aufgeklärt und
verstanden werden können. Auf diesem Gebiet wurden in den letzten
JahrendurchArbeitenandenunterschiedlichenModellorganismener-
heblicheFortschritteerzielt.Diedaraus gewonnenenErkenntnissezei-
gennichtnur,dassvieleEntwicklungsprozesse,einschließlichderdaran
beteiligten Genkaskaden, evolutionär konserviert sind. Sie offenbaren
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VIII Vorwort zur 1. Auflage
darüberhinaus,dass vielemenschlicheKrankheitendurchMutationen
in Genen verursacht sind, die bei der Kontrolle entwicklungsbiologi-
scher Prozesse eine wichtige Rolle spielen. Die Hoffnung ist, dass wir
durch das Verständnis der Ursache einer Krankheit möglicherweise
bessereundschnellereWegezuihrerBehandlungfindenkönnen.
WährendderArbeitandiesemBuchhabenwirdurchkritischesLesen
des gesamten Manuskripts oder Teilen daraus viel von unseren Mit-
arbeiternundKollegengelernt,denenwirzugroßemDankverpflichtet
sind:BarbaraBossinger,OlafBossinger,HansBünemann,JoséCampos-
Ortega, Andreas Dübendorfer,Sandra Heuser,Özlem Kempkens,Chris-
tian Klämbt, Robert Klapper, Wolfgang Nellen, Rolf Nöthiger, Dietrich
Ribbert, Thomas Strasser und Peter Westhoff. Für technische Unter-
stützung danken wir besonders Robert Klapper und Elke Naffin. Zahl-
reiche Autoren und Verlage haben dankenswerterweise Bildmaterial
zurVerfügunggestellt.
DemGeorgThiemeVerlagverdankenwirdiebeständigeundzuver-
lässigeProjektleitungdurchMargritHauff-Tischendorf,dieredaktionelle
BetreuungdurchWilliKuhn,diekreativeGrafikvonRuthHammelehle
und das ansprechende Layout von Bernhard Walter. Wir freuen uns
besonders, dass dem Buch eine CD beigefügt ist, die Lehrenden wie
Lernenden den Gebrauch der Abbildungen in Vorlesungen und Semi-
narenerleichternwird.
Münster,Düsseldorf,imJuli2004 WilfriedJanning
ElisabethKnust
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Inhaltsverzeichnis IX
Inhaltsverzeichnis
Einführung............................................................................... 1
Teil I: Allgemeine Genetik:
Merkmale, Gene und Chromosomen
1 Die DNA – ein Riesenmolekül 7
1.1 DNA–RNA–Protein............................................. 7
1.2 GenesindDNA-Abschnitte ........................................ 8
2 Das Genom in der Eukaryontenzelle 10
3 Zytologische Grundlagen der Vererbung 14
3.1 RegulationderZellvermehrung.................................... 14
3.2 StrukturveränderungderChromosomenimZellzyklus ................ 14
3.3 DieChromosomendesMenschen .................................. 16
4 Mitose 21
4.1 ZytologiederMitose ............................................. 21
4.1.1 WasisteinChromosom,wasisteineChromatide? .............. 23
4.2 DiegenetischeKonsequenzderMitose.............................. 23
4.3 CohesinundCondensininderMitose............................... 25
5 Meiose 28
5.1 MitoseundMeioseunterscheidensichgrundlegend ................... 28
5.1.1 DieerstemeiotischeTeilung................................. 29
5.1.2 DiezweitemeiotischeTeilung ............................... 33
5.1.3 CohesininderMeiose...................................... 33
5.1.4 DersynaptonemaleKomplex................................ 34
5.2 DieMeiose–genetischgesehen.................................... 35
5.2.1 UnterschiedeinderzytologischenundgenetischenBetrachtung
derMeiose............................................... 41
5.2.2 WannwerdendieZellenwährendderMeiosehaploid?........... 41
5.2.3 DerZeitpunktderMeioseimLebenszyklus..................... 44
5.3 UnterschiedezwischenOogeneseundSpermatogenese................ 44
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