die leber bei alpha-1 antitrypsin mangel

12 Pages·2013·0.43 MB·German

Alpha-1,
Ihre Leber
und Sie
DIE LEBER BEI
ALPHA-1 ANTITRYPSIN MANGEL
Alpha-1 Antitrypsin Mangel, oder Alpha-1, ist eine Erbkrankheit, die
Erkrankungen der Lungen, Leber, Haut und Blutgefäße verursachen kann.
Obwohl die ersten Beschreibungen von Alpha-1 in erster Linie darauf hin-
wiesen, was für eine Rolle die Veranlagerung bei dem Hang zu
Lungenkrankheiten bei Erwachsenen spielt, hat Alpha-1 vor allen Dingen ein
Krankheitsbild, welches durch Probleme in der Leber hervorgerufen wird.
Leberkrankheiten bei Alpha-1 können bei Neugeborenen, Kindern und
Erwachsenen auftreten. Diese Broschüre ist an Eltern von einem Kind mit
Alpha-1 oder an Personen mit Alpha-1 sowie deren Ärzte oder
Gesundheitsdienstleister gerichtet.
Es ist immer wichtig die Diagnose von Alpha-1 noch einmal zu kontrol-
lieren, falls dies noch nicht stattgefunden hat. Die Diagnose von Alpha-1
beruht auf der Anwesenheit von abnormalem AAT-Protein (normalerweise
dem Z-Protein) in einer Blutprobe des Patienten (Phänotyp oder PI-Typ
Test). Die Diagnose kann auch durch eine Untersuchung des AAT-Gens
gemacht werden. Auch dies geschieht mit einer Blutprobe. Normalerweise
gehen diese Tests mit einer Messung des AAT Levels im Blut einher.
ALPHA-1 LEBERKRANKEIT – EINE EINLEITUNG
Normalerweise wird das Protein Alpha-1 Antitrypsin in großen Mengen in
der Leber hergestellt und dann in das Blut abgegeben. Aber bei Personen
mit zwei abnormalen Genen für Alpha-1 (meistens zwei Z-Gene, wobei das
M-Gen als normal bezeichnet wird) wird ein abnormales AAT-Protein pro-
duziert, welches nicht von den Leberzellen abgegeben werden kann. Daher
sammelt sich das AAT in der Leber an, was in einem Mangel von AAT im
Blut resultiert. Die Lungenkrankheiten in Zusammenhang im Alpha-1
scheinen direkt mit dem niedrigen AAT-Gehalt im Blut zu tun zu haben.
Diese Schwerpunktthema-Broschüre ist Teil einer Serie übernommen Bei der Leber geht man jedoch davon aus, dass ihr Schaden durch die
ungewöhnlich hohe innere Konzentration des abnormalen Z-Proteins
aus dem Big Fat Reference Guide to Alpha-1 (dem BFRG) von AlphaNet.
zugeführt wird.
Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige
Da die meisten Forschungen im Zusammenhang mit Alpha-1 Leberkrank-
Verwendung männlicher und weiblicher Sprachformen verzichtet. Sämtliche heiten sich bislang auf das Z-Protein konzentriert haben, werden wir Z als
Personenbezeichnungen gelten gleichwohl für beiderlei Geschlecht.
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die Grundlage für diese Broschüre verwenden. Es gibt jedoch viele andere AAT- sie von den Leberzellen recycelt wird, um noch einmal verwendet zu werden. Ein
Genvarianten, und manche von diesen haben leicht unterschiedliche Mechanismen. Anteil der Gallenflüssigkeit bleibt im Darminhalt zurück, der dem Stuhlgang seine
charakteristische braune Farbe verleiht. Die Leber hat ihre eigene Blutversorgung,
WICHTIGE LEKTION: Lungenkrankheiten bei Alpha-1 scheinen direkt den sogenannten Pfortaderkreislauf. Der Pfortaderkreislauf befördert Blut vom
mit dem niedrigen AAT-Gehalt im Blut zu tun zu haben, aber bei der Darm und Magen zu der Leber und Milz. Dieser Pfortaderkreislauf wird später
Leber geht man davon aus, dass ihr Schaden durch die ungewöhnlich noch einmal wichtig, wenn wir Leberkrankheiten besprechen.
hohe innere Konzentration des abnormalen AAT-Proteins zugeführt wird.
AUSSCHEIDUNGSFUNKTION. Die Leber ist auf mehrere Weisen an der
Um Leberkrankheiten in Zusammenhang mit Alpha-1 zu verstehen, ist es hilfreich, Entsorgung von Abfallstoffen aus dem Körper beteiligt. Erstens werden Giftstoffe,
sich zu Beginn die Grundfunktionen der Leber unter normalen Bedingungen in die zusammen mit der Nahrung aufgenommen werden, von der Leber herausge-
Erinnerung zu rufen und die medizinischen Methoden zu besprechen, mit denen filtert, wenn das Blut aus dem Darm durch sie hindurchfließt. Einige dieser Stoffe
man die Gesundheit der Leber beurteilen kann. werden dann in der Leber in Substanzen umgewandelt, die für den Körper brauch-
bar sind. Andere Abfallstoffe werden in Leberzellen inaktiviert, gehen in die
Gallenflüssigkeit über, fließen in den Darm ab und werden dann im Stuhlgang
NORMALE LEBERFUNKTIONEN ausgeschieden. Manche Abfallstoffe aus anderen Körperteilen werden auch durch
den Blutkreislauf in die Leber transportiert um dort verarbeitet zu werden
und/oder durch die Gallenflüssigkeit und den Stuhlgang ausgeschieden zu werden.
Die Funktionen der Leber sind das ganze Leben über im Prinzip gleich, von der Der Körper verwendet einen ähnlichen Mechanismus um bestimmte Drogen oder
Geburt bis ins hohe Alter, wobei die Leber eines Neugeborenen manchmal etwas Medikamente aus dem Blutkreislauf zu filtern. Diese Stoffe werden in der Leber
Zeit benötigt, um gänzlich auszureifen. aufgeteilt und inaktiviert und dann mit der Gallenflüssigkeit oder im Urin aus-
geschieden.
SYNTHETISCHE FUNKTION. Die Leber produziert eine große Anzahl ver-
schiedener Proteine und anderer Substanzen, die für eine normale Funktion der BESUCHE BEI IHREM ARTZT
Leber und viele andere Körperteile äußerst wichtig sind. Viele Komponenten des
flüssigen, nicht nichtzellulären Teils des Blutes werden in der Leber hergestellt.
Einige dieser Substanzen sind entscheidend für den normalen Ablauf der Blutgerin- Vielleicht suchen Sie medizinische Hilfe auf, weil Sie sich einfach nicht wohl
nung, wichtig für die normale Verteilung von Salzen, Flüssigkeiten und Nähr-stof- fühlen oder weil Sie eine Veränderung an Ihrem Gesundheitszustand bemerkt
fen im Körper durch den Blutkreislauf, und unerlässlich für die Energie-versorgung haben, ein bestimmtes Problem oder Symptom bei sich beobachten oder sich
des Körpers während Bewegung, sportlicher Betätigung, Fasten oder Nüchternsein. besonders Gedanken machen, weil Sie Alpha-1 haben. Vielleicht suchen Sie auch
medizinische Hilfe auf, weil Sie Alpha-1 haben und ein Kind erwarten. Es ist ganz
WICHTIGE TATSACHE: Die Leber ist der Filter und das natürlich sich in so einem Fall zu fragen, wie hoch das Risiko ist, dass das Kind mit
Verteilungszentrum des Körpers. Ein Teil ihrer Funktion ist es auch, Alpha-1 geboren wird und dass es in der Kindheit zu einer Leberkrankheit kommt.
Gifte und Abfälle zu beseitigen. Sie produziert gleichzeitig lebenser-
haltende Proteine und andere Substanzen, die den Körper reibungslos Aus welchem Grund auch immer Sie medizinische Hilfe aufsuchen, beim ersten
funktionieren lassen. Besuch bei Ihrem Gesundheitsdienstleister wird dieser mit Ihnen detailliert Ihre
Krankheitsgeschichte besprechen und Sie untersuchen sowie eine Reihe von medi-
VERDAUUNGSFUNKTION. Sämtliches Blut, was den Darmtrakt verlässt, fließt zinische Beurteilungen erstellen, um festzustellen, ob es ein Problem gibt und wie
einmal durch die Leber, so dass Nährstoffe aus der Nahrung richtig verarbeitet, ein- damit umgegangen werden sollte.
gelagert oder an andere Körperteile weitergeleitet werden können. Die Leber pro-
duziert auch eine Substanz, die Gallenflüssigkeit heißt. Gallenflüssigkeit wird von
ALLGEMEINE BEURTEILUNG DER GESUNDHEIT DER LEBER
Leberzellen produziert und in der Gallenblase eingelagert, bis eine Mahlzeit
gegessen wird. Dann fließt die Gallenflüssigkeit in den Darm, durch eine Röhre,
die Gallengang genannt wird, um sich dort mit den Nahrungsmitteln zu vermis- Ärzte verwenden viele Befunde, beispielsweise aus der Vergangenheit der Patienten
chen und bei der Verdauung von Fetten sowie dem Entzug von Nährstoffen, die in und den Untersuchungen, in Kombination mit anderen Tests, um zu einer
manchen Fetten enthalten sind, zu helfen. Die Gallenflüssigkeit fließt dann wieder Gesamteinschätzung zu kommen, ob die Leber richtig funktioniert.
aus dem Darm und wird über den Blutkreislauf zurück zur Leber transportiert, wo
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KRANKHEITSGESCHICHTE. Zu Beginn wird Ihr Arzt wahrscheinlich in der en synthetischen Funktion der Leber zusammenhängen. Außerdem wird Ihr Arzt
Krankheitsgeschichte (Anamnese) eines Patienten nach Befunden suchen, die auf wissen wollen, ob es zu ungewöhnlicher Schläfrigkeit gekommen ist oder einer
unentdeckte Leberprobleme hindeuten. Dabei wird vermutlich nach eventueller Veränderung in der geistigen Aufmerksamkeit, weil dies auch mit einer ansonsten
Gelbsucht (gelbe Verfärbungen von Haut und Augen) als Neugeborenes, Kind oder unauffälligen Schädigung der Leber zu tun haben kann.
Erwachsener gefragt, sowie nach früheren Operationen, Gallensteinen, Nieren-
steinen, schweren Verletzungen, Krankenhausaufenthalten, Bluttransfusionen und
anderen wichtigen Ereignissen im Zusammenhang mit Ihrer Gesundheit. Der Arzt WICHTIGE TATSACHE: Die Leber und Nährstoffe sind eng miteinan-
befragt Sie eventuell auch nach ähnlichen Informationen in Bezug auf Ihre nahen der verbunden.
Familienmitglieder. Des Weiteren wird oft nach Risikofaktoren und bekannten
Infektionen gefragt, die mit der Leber zu tun haben können. Dazu gehören
Hepatitis A, B oder C, Tuberkulose, HIV und/oder sexuell übertragene Krankheiten. Eine Analyse von einer Reihe von Gesundheitsfaktoren kann zu der
Zu weiteren Risikofaktoren gehören Krebserkrankungen und Immunkrankheiten. Es Einschätzung des Arztes führen, wie die Leber zu dem Ernährungszustand einen
wird auch üblicherweise eine komplette Aufstellung der Medizin, Heilkräuter und Patienten beiträgt. Einfache Maße wie die Größe, Gewicht, Berechnung des
Nahrungsergänzungsmittel, die der Patient verwendet hat, sowie Alkohol- und prozentualen Körperfetts, Berechnung der mageren Körpermasse (Menge des fet-
Drogenkonsum und Kontakt zu toxischen Substanzen am Arbeitsplatz gemacht. All tfreien Gewebes) oder ein ähnlicher Wert, der Körpermasseindex BMI (von engl.:
diese Dinge haben einen wesentlichen Einfluss auf die Gesundheit der Leber und body mass index) sind oft sehr hilfreich, besonders bei wachsenden Kindern.
sollten im Detail mit Ihrem Arzt besprochen werden. Die Fragen können unter- Bewertungen der Geschwindigkeit und Qualität der Wundheilung, der
schiedlich sein, je nachdem ob es sich um Erwachsene oder Kinder mit Alpha-1 han- Qualität der Haut und Haare des Patienten und Messungen von verschiedenen
delt. Sie werden eventuell über bestimmte Symptome befragt, die, wenn sie vorhan- Proteinen im Blut können auch Aufschluss geben in Hinblick auf den
den sind, einen Verdacht auf Leberprobleme auslösen, aber nicht alleine einen zwin- Ernährungszustand einen Patienten und einen eventuellen Zusammenhang mit
genden Beweis darstellen. einer Leberkrankheit.
Jede Aufnahme einer Krankheitsgeschichte, bei der es um potentielle Leber-
Dazu gehören zum Beispiel: probleme geht, umfasst auch Fragen nach Alkoholkonsum. Exzessiver Alkohol-
(cid:129) Durchfall kann viele Gründe haben, aber es wird of bei Erwachsenen und konsum ist der Hauptgrund für Leberprobleme überall in der Welt. Aber auch
schon gemäßigter Alkoholkonsum kann das Risiko für eine Verletzung der Leber
Kindern beobachtet, die einen abnormalen Gallenfluss und unzulängliche
steigern, wenn es mit anderen Risikofaktoren kombiniert wird, auch mit Alpha-1.
Fettverdauung haben.
(cid:129) Patienten mit einer schweren Leberkrankheit beklagen häufig einen Juckreiz.
ÄRZTLICHE UNTERSUCHUNG. Wenn der Arzt zu der körperlichen
Dieses Jucken kommt daher, dass sich in der Haut Abfallstoffe ansammeln, die
Untersuchung eines Patienten übergeht, wird er besonders auf einige Dinge achten,
nicht richtig von dem Blut in der Leber herausgefiltert worden sind.
die mit Leberkrankheiten in Zusammenhang stehen können. Erstens wird er
(cid:129) Symptome wie Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen und Erbrechen sind
wahrscheinlich genau auf Ihre Haut achten und dabei nach Ausschlag suchen oder
auch eher unspezifisch aber kommen bei Patienten mit Leberkrankheiten
nach Anzeichen, dass gekratzt wurde, weil es zu Sie gejuckt hatte. Beides könnte
häufig vor.
mit Leberkrankheiten in Zusammenhang stehen. Jucken hängt oft mit Gelbsucht
zusammen.
Es kann durch Alpha-1 oder durch eine Reihe anderer Leberproblem zu einer über- Gelbsucht ist eine gelbe Verfärbung der Haut, welche durch die Ansammlung des
schießenden Bildung von Narbengewebe kommen. Diese Narbenbildung der Leber Abfallstoffes Bilirubin entsteht. Bilirubin wird normalerweise von der Leber aus
nennt man Zirrhose. Eine Zirrhose kann die Durchblutung vom Darm durch die dem Körper entfernt, aber dieser Prozess kann durch eine Leberkrankheit behin-
Leber stören, was zu hohem Druck und abnormaler Durchblutung von anderen dert sein. Eine gelbe Verfärbung der Augen kann durch den gleichen Prozess
Blutgefäßen führen kann. Die medizinische Fachbezeichnung für dieses Problem ist entstehen.
portale Hypertension („portal“ kommt vom „Pfortader“, dem Blutgefäß, welches
vom Darm zur Leber führt, und Hypertension bezeichnet den Hochdruck und
abnormalen Fluss in diesem Blutgefäß) oder auch Pfortaderhochdruck. ACHTUNG: Neugeborene haben oft eine Form der Gelbsucht, die
Pfortaderhochdruck kann dazu führen, dass der Patient Blut erbricht und/oder im nichts mit Alpha-1 Leberkrankheit zu tun hat.
Stuhlgang hat und unter anderen Problemen leidet wie unter Anschwellen des
Bauchbereichs und Aufgeblähtheit.
Ihr Arzt wird Sie fragen, ob ungewöhnliche Blutungen vorgekommen sind.
Blutungen können mit schlechter Aufnahme von Vitamin K oder mit einer schlecht-
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Es ist wichtig zu erkennen, dass Neugeborene oft eine Form der Gelbsucht ALLGEMEINER LEBERFUNKTIONSTEST. Es gibt viele Untersuchungsmethoden
haben, die nichts mit Alpha-1 Leberkrankheit zu tun hat. Diese sehr häufig auftre- für die Gesundheit der Leber. Sie können entweder generelle Aussagen über den
tende Form der Gelbsucht hängt mit der Zerlegung von roten Blutkörperchen Zustand der Leber machen oder können auf die Auffindung von bestimmten Krank-
zusammen und mit der Unfähigkeit der noch unreifen Leber das Bilirubin, welches heiten ausgerichtet sein. Häufig vorgenommene Bluttests sind AST und ALT (bis-
bei der Zerlegung entsteht, zu filtern. Es gibt Bluttests, mit denen zwischen dieser lang auch SGOT und SGPT genannt). Diese Tests sind Teil einer Testreihe, die oft
häufigen Neugeborenengelbsucht und der Gelbsucht, die durch Leberschäden Leberfunktionstests oder LFT genannt wird. AST und ALT sind chemische Stoffe
entsteht, unterschieden werden kann. oder Enzyme, die sich normalerweise in der Leber befinden und nur sehr langsam in
Manchmal sind ungewöhnliche Häufungen von Venen auf der Haut von den Rest des Körpers hinaustreten. Wenn Leberzellen jedoch gereizt oder geschädigt
Patienten mit einer Leberkrankheit sichtbar, welche ansonsten sehr wenige sind, strömen sie schneller aus der Leber heraus und ihr Level im Blut erhöht sich.
Symptome aufweisen. Manchmal kann um den Nabel eines Patienten eine Vene Je höher das Level dieser Stoffe im Blut ist, desto größer ist grundsätzlich der
hervortreten, die mit Blut gefüllt ist, welches sich wegen des Pfortaderhochdrucks Schaden an den Leberzellen.
angesammelt hat.
Eine genaue Untersuchung der Hände und Füße kann Schwellungen GUTE NACHRICHT: ASR und ALT sind bei Säuglingen mit Alpha-1 oft
aufzeigen, die ein Zeichen von abnormaler Speicherung von Flüssigkeit und Salz erhöht; aber in den meisten Fällen geht dies innerhalb der ersten beiden
sein kann, was eventuell durch Leberprobleme verursacht ist. Ärzte suchen auch Lebensjahre auf ein Normalniveau zurück.
nach einer kleinen Veränderung der Form der Finger und Zehen, eine leichte und
schmerzlose Zunahme des Gewebes um das Nagelbett herum. Dies kann bei Erwachsene mit Alpha-1 haben selten erhöhte Werte bei diesen Lebertests, ohne dass
Patienten mit Lungen- oder Leberkrankheiten aus vielen Gründen auftreten. Der auch ein wesentlicher Schaden der Leber vorliegt. Unglücklicherweise kann es sein,
Arzt wird das Herz und die Lunge genau untersuchen, da Probleme mit der Leber dass die Leberenzyme über mehrere Monate oder Jahre hinweg keine erhöhten Werte
wesentliche Veränderungen in den Funktionen von Herz und Lunge hervorrufen aufweisen, wenn der Leberschaden auf einem niedrigen Niveau geschieht. Dies ist
können. tatsächlich bei vielen Erwachsenen mit einem chronischen Leberschaden wegen
Eine Untersuchung des Bauches kann wichtige Informationen über die Alpha-1 der Fall.
Gesundheit der Leber aufdecken. Die Leber befindet sich in der oberen rechten Alkalische Phosphatase (alk phos) und Gammaglutamyltransferase (GGT
Ecke des Bauchraums. Bei einem Säugling kann die Leber einen großen Teil des oder yGT) sind chemische Stoffe, die sich normalerweise in den Zellen der
gesamten Bauchraums einnehmen. Eine vergrößerte Leber kann ertastet werden. Gallengänge (den Bahnen, in denen die Gallenflüssigkeit von der Leber zum Darm
Die Leber kann beim Anfassen schmerzen oder sich für den Arzt durch die Haut fließt) befinden. Wenn diese chemischen Stoffe im Blut erhöht sind, weisen sie auf
hindurch rau anfühlen. Sie kann eine härtere Konsistenz haben als normalerweise einen Schaden der Gallenzellen hin. Allgemeine Untersuchungen des Blutbilds,
oder eine ungewöhnliche Form. Alle diese Befunde bedeuten einen Verdacht auf Eisengehalt im Blut und Salze im Blut (Elektrolyte wie Natrium, Kalium, Chlorid
eine Leberkrankheit. und Bikarbonat) zeigen oft bei einer Leberkrankheit abnomale Werte auf, wobei dies
nicht eindeutig auf eine spezifische Krankheit hinweist. Für eine Person, die das
WICHTIGE LEKTION: Aszites (auch: Bauchwassersucht) ist ein Risiko einer Leberkrankheit hat, könnten niedrige Blutzählungen ein Anzeichen für
Anzeichen von einer relativ schweren Lebererkrankung. unbemerkte Blutungen sein.
Eine Leberkrankheit kann viele Organe im Körper beeinträchtigen. Daher kann
es sein, dass Bluttests gemacht werden, bei denen es um andere Systeme des Körpers
Die Milz ist ein großes Organ auf der linken Seite des Bauchraums. Sie kann bei geht. Serum-Kreatinin und Harnstoff-Stickstoff im Blut (BUN) werden eventuell
Leberkrankheiten anschwellen, besonders wegen der abnormalen Durchblutung bei gemessen um die Nierenfunktion zu überprüfen. Amylase- und Lipasewerte suchen
Pfortaderhochdruck. Flüssigkeit kann sich dann im Bauchraum ansammeln. nach Schaden an der Bauchspeicheldrüse. Die Bauchspeicheldrüse ist ein Organ im
Diese überschüssige Flüssigkeit nennt man Aszites. Man kann einen Aszites nor- Bauchraum, welches bei der Verdauung eine wichtige Rolle spielt und, da der
malerweise in einer ärztlichen Untersuchung des Körpers feststellen. Aszites ist ein Gallengang, mit dem die Gallenflüssigkeit von der Leber zum Darm fließt, durch die
Anzeichen von einer relativ schweren Lebererkrankung. Zuletzt kann eine Bauchspeicheldrüse verläuft, können Erkrankungen von Leber und Gallengang
Untersuchung des Afters und Enddarms Hämorrhoiden erkennen lassen. Dies manchmal Schaden an der Bauchspeicheldrüse erzeugen. Blutwerte eines chemischen
sind meist vergrößerte und schmerzhafte Adern, die auch ein Anzeichen auf abnor- Stoffes namens Alpha-Fetoprotein sind oft erhöht bei Patienten mit verschiedenen
male Durchblutung bei Pfortaderhochdruck sein können. Krebserkrankungen, darunter Leberkrebs. Da Alpha-1 ein Risikofaktor für die
Erkrankung an Leberkrebs ist, können regelmäßige Messungen von Alpha-
LABORTESTS. Labortests sind ein wichtiger Bestandteil von einer allgemeinen
Fetoprotein beruhigend sein.
Beurteilung der Leber. Bei diesen Tests werden bestimmte Funktionen der Leber
Außer den oben genanten Tests, mit denen der allgemeine Gesundheitszustand
untersucht.
der Leber eingeschätzt wird, können andere Labortests gemacht werden, um einige
der spezifischen Funktionen der Leber unter die Lupe zu nehmen.
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TEST DER SYNTETISCHEN FUNKTION. Bei einer Einschätzung der synthetis- Ammoniakwert wesentlich erhöht ist, können Symptome wie ungewöhnliche
chen oder herstellenden Funktion der Leber werden meistens Substanzen, die in Schläfrigkeit, Veränderungen im Denken und in der Persönlichkeit und Zittern
der Leber produziert werden, im Blut gemessen. Albumin ist ein Protein, welches auftreten. Messungen von Ammoniak werden normalerweise durchgeführt, indem
oft gemessen wird. Seine Funktion ist bei dem Transport von Salzen und man Blut von einer Arterie untersucht. Erhöhte Ammoniakwerte können ein
Nährstoffen durch den Körper zu helfen. Oft wird die Blutgerinnung überprüft, Anzeichen von einer schweren Leberkrankheit sein.
durch Tests wie Prothrombinzeit (PT) und aktivierte partielle
Thromboplastinzeit (aTTT oder PTT). Diese Tests können abnormal sein, ANDERE UNTERSUCHUNGSMETHODEN. CT-Scans (CAT-Scans) oder
wenn Blutwerte von Proteinen, die normalerweise in der Leber produziert werden Ultraschalluntersuchungen erstellen sehr gute Bilder der Leber und können
und die für die Blutgerinnung notwendig sind, zu niedrig sind. Andere Probleme Geburtsfehler, traumatische Verletzungen, Gallensteine in der Gallenblase, Tumore
können allerdings auch zu abnormalen PT/PTT Testergebnissen führen, unter in der Leber oder Veränderungen in den Fett-, Wasser- oder Gewebeanteilen der
anderem auch die Wirkungen von bestimmten Medikamenten. Leber aufdecken. Diese Veränderungen können auf eine Leberkrankheit hin-
weisen. Manchmal wird eine Spiegelung (Endoskopie) durchgeführt. Eine
TEST DER VERDAUUNGSFUNKTION. Eine effektive Methode die
Spiegelung ist eine Technik, bei der ein biegsamer, beleuchteter Schlauch mit einer
Verdauungsfunktion der Leber zu beurteilen ist die Messung von fettlöslichen
kleinen Kamera am Ende durch den Mund oder das Rektum eingeführt wird um
Vitaminen im Blut. Die Gallenflüssigkeit, die von der Leber in den Darm fließt,
den Magen und/oder den Darm direkt zu untersuchen. Durch diese Unter-
ist äußerst wichtig für den normalen Ablauf der Verdauung und die Aufnahme
suchungen können ungewöhnliche Blutgefäße erkannt werden, die mit Pfortader-
(Absorption) von fettlöslichen Vitaminen. Die Menge im Blut der fettlöslichen
hochdruck zusammenhängen können. Oder es kann nach anderen Problemen im
Vitamine A, D und E kann von Ärzten für eine Einschätzung der Ernährung ver-
Darm gesucht werden, die häufig mit Leberkrankheiten zu tun haben. Mit einer
wendet werden, besonders bei Kindern.
speziellen Art der Spiegelung, ERCP (endoskopische retrograde Cholangio-
Pankreatikographie), werden die Gallenwege und der Bauchspeicheldrüsengang
WICHTIGE TATSACHE: Patienten mit einer schweren untersucht und Gallensteine können sogar behandelt werden.
Lebererkrankung haben oft niedrige Vitamin K Level. Ihr Gesundheitsdienstleister wird vielleicht eine Leberbiopsie empfehlen. Eine
Leberbiopsie wird gemacht, um eine Probe der Leberzellen zu entnehmen, die
direkt unter einem Mikroskop untersucht werden kann. Normalerweise werden
Vitamin K ist ein anderes fettlösliches Vitamin, was eine wichtige Rolle spielt
Beruhigungsmittel und Schmerzmittel gegeben, damit der Patient entspannt ist.
- sowohl bei der Blutgerinnung als auch bei den Ergebnissen der oben erwähnten
Nachdem die Stelle mit antiseptischer Lösung gereinigt wurde, wird eine örtliche
PT/PTT Tests. Ein Vitamin K Mangel kann zu starken Blutungen führen, aber
Betäubung in die Haut auf der rechten Seite des oberen Bauchbereichs gespritzt,
für einen schwachen Vitamin K Mangel kann der einzige Hinweis ein abnormales
wo sich die unteren Rippen befinden. Dann wird eine Nadel zwischen den Rippen
PT/PTT Testergebnis sein. Da Ärzte oft nicht feststellen können, ob Vitamin K
hindurch direkt in die Leber eingeführt, um eine Probe zu entnehmen, die etwa
niedrig ist wegen schlechter Aufnahme dieses Vitamins oder schlechter Herstellung
die Größe eines Zahnstochers hat. Diese Prozedur kann zwar sehr nützlich sein
der Blutgerinnungsfaktoren, ist es üblich, einen abnormalen PT/PTT einfach mit
um das Leberproblem eines Patienten zu verstehen, ist jedoch invasiv und bringt
der Gabe von zusätzlichem Vitamin K zu behandeln.
ein kleines aber tatsächlich vorhandenes Risiko von Komplikationen mit sich.
TEST DER AUSSCHEIDUNGS/ENTGIFTUNGSFUNKTION. Die am häufigsten
WICHTIGE LEKTION: Für die Diagnose mit Alpha-1 oder einer
verwendete Methode um diese Funktion zu überprüfen ist die Messung der
Leberkrankheit im Zusammenhang mit Alpha-1 ist eine Leberbiopsie
Bilirubin Level im Blut. Bilirubin ist ein Abfallprodukt des Körpers, welches mit
nicht notwendig.
Hilfe der Gallenflüssigkeit von der Leber hinausgefiltert wird. Es gibt verschiedene
Arten von Bilirubin im Blut und die Level einer bestimmten Art sind ungewöhn-
lich hoch, wenn die Ausscheidungsfunktion der Leber nicht richtig funktioniert. Eine Leberbiopsie ist für die Diagnose mit Alpha-1 oder einer Leberkrankheit
Andere Arten von Bilirubin können allerdings unabhängig von der Leberfunktion im Zusammenhang mit Alpha-1 nicht notwendig, aber sie kann dabei nützlich
sein. Daher ist es wichtig, dass der Arzt zwischen den verschiedenen Arten von sein, eine Leberkrankheit im Zusammenhang mit Alpha-1 von anderen Ursachen
Bilirubin unterscheidet. für Leberschäden zu trennen, wie etwa Infektionen, Kontakt mit toxischen
Je schwächer die Leberfunktionen werden, desto weniger kann die Leber mit Substanzen oder Verletzungen.
den Produkten der Proteinverdauung umgehen. Wenn Proteine verdaut werden,
DER ERSTE AMBULANTE BESUCH
gelangt dabei der chemische Stoff Ammoniak in das Blut. Die Zellen einer normal
funktionierenden Leber zerlegen dieses Ammoniak in weniger giftige Einzelteile.
Bei einer versagenden Leber entwischt unzerlegtes Ammoniak aus dem portalen Ein Neugeborenes mit schweren Leberproblemen wird oft in einer Krankenhaus-
Kreislauf (Blutkreislauf der Leber) und tritt in den Gesamtkreislauf des Körpers umgebung behandelt, aber viele Kinder oder Erwachsene mit leichteren Erkran-
über. Dies führt zu erhöhten Ammoniakwerten im ganzen Körper. Wenn der kungen der Leber werden als ambulante Patienten betreut. Im ersten ambulante
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Besuch nach der Diagnose mit einer Leberkrankheit im Zusammenhang mit Hausarzt, der auf die spezielle Überprüfung der Leber gut eingerichtet ist und wer-
Alpha-1 sollte man sich darauf konzentrieren, bestehende Probleme einzuschätzen den erst an einen Leberspezialisten überwiesen, wenn Probleme gefunden worden
und zu behandeln sowie neue Komplikationen zu verhindern. sind. Jährliche Kontrollen der grundlegenden Leber-Bluttests (AST/ALT,
Wie bereits beschrieben wird eine Krankheitsgeschichte erstellt und eine Bilirubin, alk phos, GGT, LDH, PT/PTT, Albumin) bei sowohl Kindern als auch
Untersuchung mit Augenmerk auf der allgemeinen Gesundheit der Leber gemacht. Erwachsenen und bei Erwachsenen im Abstand einiger Jahre spezielle Tests wegen
Befunde wie Untergewicht, schlechtes Wachstum in der Kindheit oder ungewöhn- der geringen Wahrscheinlichkeit von Leberkrebs sind vielleicht alles, was für die
liche Befunde der Untersuchung, die auf Pfortaderhochdruck oder Störungen der Gesundheitskontrolle benötigt wird. Viele Erwachsene und Kinder haben leicht
Leber selbst hinweisen, werden dabei üblicherweise sehr ernst genommen und erhöhte AST/ALT-Werte ohne den Ausbruch einer Lebererkrankung. Auch für sie
machen vielleicht weitere Tests notwendig. reicht es aus, von einem Hausarzt betreut zu werden, der sich mit
In den meisten Fällen wird ein erster, die Leber genauer untersuchender Labortest Leberkrankheiten auskennt.
beim ersten Besuch abgeschickt. Dieser Labortest beinhaltet üblicherweise: Wenn es Hinweise auf eine ernsthafte Erkrankung gibt, ist eine intensivere
(cid:129) Blutmessungen von AST/ALT (cid:129) BUN Betreuung durch einen Leberspezialisten, der sich mit Alpha-1 auskennt,
(cid:129) Bilirubin (cid:129) Kreatinin empfehlenswert. Diese Betreuung umfasst üblicherweise regelmäßige Bewertungen
(cid:129) Albumin, (cid:129) Amylasen des Wachstums und der Ernährung, routinemäßige Leber- und Bluttests, wieder-
(cid:129) PT/PTT aund die fettlöslichen (cid:129) Lipase holte Bildgebungsstudien wie CT-Scans oder Ultraschall und genaue Kontrollen,
Vitamine (A, D, und/oder E) (cid:129) Hepatitis-Test ob es zu Komplikationen von Leberkrankheiten kommt wie Aszites,
(cid:129) Electrolyte Pfortaderhochdruck, Blutungen oder zu einem wesentlichen Abfall der
Leberfunktionen.
Diese Tests wurden auf Seite 6-9 detailliert beschrieben. Abhängig von dem Alter
URSACHEN UND THERAPIE VON LEBER-
des Patienten und seiner Krankengeschichte können noch weitere Tests nötig sein.
Eine Ultraschalluntersuchung oder ein CT-Scan kann oft hilfreich sein, wenn
KRANKHEITEN IN ZUSAMMENHANG MIT AAT
noch detailliertere Informationen benötigt werden. Diese Untersuchungen geben
Aufschluss über den gegenwärtigen Zustand der Organe im Bauchraum und kön-
In den letzten zwei Jahrzehnten sind die Mechanismen aufgedeckt worden, die zu
nen helfen, eine Einschätzung in Bezug auf Leberkrebs und Pfortaderhochdruck zu
der Ansammlung des anormalen AAT-Proteins in Leberzellen führen. Das anor-
treffen. Es kann sein, dass eine Leberbiopsie empfohlen wird, um zu beurteilen, ob
male AAT-Protein, besonders AAT vom Typ Z, faltet sich anormal zusammen und
andere Gründe für einen Leberschaden bestehen. Wenn die betreffende Person
noch nicht geimpft ist, werden Impfungen gegen Hepatitis A und B üblicherweise
Durch Alpha-1 Antitrypsin in
zu diesem Zeitpunkt begonnen. Bei Untergewicht, schlechtem Wachstum oder
Mitleidenschaft gezogene Leber
niedrigen Vitaminwerten im Blut kann eine Nahrungsergänzung begonnen wer-
den. Dies können entweder bestimmte Vitamine sein oder generelle Strategien um
die Kalorieneinnahme zu steigern. Wenn die Leberkrankheit sehr fortgeschritten
ist, gibt es eine Reihe von Mitteln der Behandlung für Aszites, Blutungen,
Pfortaderhochdruck, Schwellungen, Schmerzen und Jucken.
Leberzelle mit Körnchen, die
BRENNENDES THEMA: Because all adults with Alpha-1 are at risk
aus angesammeltem Alpha-1
for lung disease, your healthcare provider should monitor you Antitrypsin bestehen
for signs of lung disease.
DIE FOLGENDEN AMBULATEN BESUCHE
Wenn die erste Beurteilung des Schweregrads des eventuellen Leberschadens voll-
ständig ist, kann ein Plan für die folgenden Untersuchungen und laufenden
Überprüfungen gemacht werden. Falls es keine Hinweise auf eine Lebererkran-
kung gibt, reicht es bei Kindern aus, wenn sie mit ihren routinemäßigen
Gesundheitsuntersuchungen bei ihrem Arzt weitermachen und einmal im Jahr
oder noch seltener einen Spezialisten für Kinderheilkunde bei Magen-Darm-
Erkrankungen, einen Kinder-Gastroenterologen, aufsuchen. Erwachsene mit Polymerisiertes Alpha-1 Antitrypsin-
keinen Hinweisen auf eine Lebererkrankung gehen üblicherweise weiter zu einem Molekül in einem einzelnen Körnchen
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erlaubt es damit anderen anormalen AAT Molekülen in der Nähe, sich „zusam- WICHTIGE LEKTION: Die meisten Leberspezialisten empfehlen keinen
menzukleben“, so dass sich große Ansammlungen von Molekülen bilden. Diesen oder zumindest nur minimalen Alkoholkonsum für jede Person mit Alpha-1,
Prozess nennt man Polymerisation. Diese AAT-Aggregate sind unter einem unabhängig davon, ob es Hinweise auf Leberschäden gibt.
Mikroskop als „Körnchen“ in den Leberzellen sichtbar.
THERAPIEN FÜR SPEZIFISCHE LEBERPROBLEME
Die genauen Vorgänge, durch die diese Ansammlungen des abnormalen AAT-
Proteins in den Leberzellen zu Leberschäden und Leberkrankheiten bei Alpha-1
SCHLECHTE VERDAUUNGSFUNKTION. Bei Neugeborenen und Kindern
führt, sind noch unbekannt. Wir wissen jedoch, dass Personen mit einer seltenen
ist eins der wichtigsten Ziele die Aufrechterhaltung eines normalen Wachstums
Form von Alpha-1, mit der Form Null, keine Leberkrankheiten bei Alpha-1
und Ernährungsstatus. Manche Neugeborene und Kinder werden durch
bekommen. Da bei Personen mit der Form Null überhaupt keine Produktion von
Ernährungssonden mit ergänzender Nahrung versorgt, wenn die oral
Alpha-1-Antitrypsin in der Leber stattfindet und es daher auch zu keinen Ansamm-
aufgenommene Nahrung und das Wachstum nicht ausreichend sind. Schlechtes
lungen kommt, ist es vernünftig anzunehmen, dass es diese Ansammlung des
Wachstum und Probleme mit oral aufgenommener Nahrung wurden aus unbekan-
Proteins ist, die bei den anderen Formen von Alpha-1, wie dem Z-Typ, zu Leber-
nten Gründen auch bei Neugeborenen mit Alpha-1 aber ohne schwere
krankheiten führt. Personen mit der Form Null haben ein genauso hohes Risiko
Leberkrankheit beobachtet. Gelbsucht, Bluttests mit schlechtem Gallenfluss
für eine Lungenkrankheit wie andere Patienten mit Alpha-1. Gegenwärtig gibt es
(Cholestase), niedrige Level von fettlöslichen Vitaminen im Blut oder chronischer
keine spezifische Therapie für Leberkrankheiten im Zusammenhang mit Alpha-1
Durchfall ohne eine Infektion können bedeuten, dass Fette nicht gut verdaut wer-
sondern es werden die gleichen allgemeinen Behandlungen verwendet, die bei vie-
den. Bei einer schlechten Fettverdauung können eine Überwachung und die
len anderen Leberproblemen zum Einsatz kommen. Da der Leber-schaden nichts
Zugabe von fettlöslichen Vitaminen schwere Komplikationen verhindern. Zu
mit dem Mangel von AAT im Blut zu tun zu haben scheint, wird
diesen Komplikationen gehören lebensgefährliche Blutungen wegen Vitamin K-
Augmentationstherapie nicht für die Behandlung von Leberkrankheiten eingesetzt.
Mangel, Rachitis (Knochenweiche bei Kindern) wegen Vitamin D-Mangel, neurol-
Stattdessen konzentriert sich die Behandlung darauf, die allgemeinen
ogische Probleme (Blindheit, Verwirrtheit) wegen Vitamin A-Mangel oder periph-
Komplikationen bei chronischer Leberkrankheit zu verhindern und zügig und
ere Neuropathie (Nervenschäden in den Extremitäten) wegen Vitamin E-Mangel.
effektiv Probleme, die nicht verhindert werden können, zu behandeln.
BRENNENDES THEMA: Mit dem Rauchen aufzuhören ist zwingend bei SCHLECHTE AUSSCHEIDUNGS-/ENTGIFTUNGSFUNKTION. Bei
Kindern oder Erwachsenen mit ausgeprägter Cholestase (ungewöhnlich niedrigem
Erwachsenen mit Alpha-1 und bei Eltern von Kindern mit Alpha-1.
Gallenfluss) kann es durch den hohen Gehalt von Abfallstoffen der Galle zu einem
starken Juckreiz kommen. Dies kann einen starken Einfluss auf den Schlaf,
Alle Patienten werden eindringlich vor dem Rauchen gewarnt, da es das
Leistungen in der Schule und bei der Arbeit sowie die Lebensqualität insgesamt
Risiko von lebensgefährlichen Lungenschäden bei Alpha-1 steigert. Es gibt zwar
haben. Behandlung mit Antihistaminen um das Jucken zu blockieren, orale
keine bekannte Verbindung zwischen dem Rauchen und AAT-Leberkrankheiten.
Arzneimittel, welche versuchen, die überschüssigen Abfallstoffen der Galle aus dem
Das Rauchen und Passivrauchen bei Kindern zu vermeiden ist von höchster
Darm zu entfernen (Bindeharze wie Colestyramin), Behandlung mit speziellen
Wichtigkeit. Es gibt Hinweise darauf, dass Passivrauchen für Menschen mit
ultraviolettem Licht (Phototherapie) und Medikamente, die den Gallenfluss unter-
Alpha-1 ein genauso großes Risiko bedeutet wie Rauchen. Kinder sollten vor dem
stützen (Ursodeoxycholsäure), können eine gewisse Erleichterung bringen, wobei
Passivrauchen geschützt werden.
durch sie nicht das eigentliche Problem behoben wird. Bei schweren Leberschäden
Exzessiver Alkoholkonsum kann auch bei gesunden Menschen Leberschäden verur-
kann die Ansammlung von Ammoniak und anderen Abfallstoffen, welche die
sachen. Es ist wahrscheinlich, dass Personen mit einer bereits bestehenden
Leber nicht in der Lage ist, aus dem Körper herauszufiltern, übermäßige
Leberkrankheit noch anfälliger für die toxischen Effekte von Alkohol auf die Leber
Schläfrigkeit und Verwirrtheit verursachen. Da Ammoniak entsteht, wenn der
sind. Es gibt erst sehr wenige Studien über die Auswirkungen von Alkohol auf die
Körper Proteine zerlegt, werden Erwachsene mit einer Leberkrankheit, die so schw-
Leber bei Alpha-1.
er ist, dass erhöhtes Ammoniak im Blut nachgewiesen wird, oft auf eine pro-
teinbeschränkte bzw. eiweißarme Ernährung umgestellt. Manchmal werden oral
einzunehmende Arzneimittel (wie Lactulose) verwendet um den Darm von
Abfallstoffen zu befreien, was dann die mentalen Funktionen verbessert.
SCHLECHTE SYNTHETISCHE FUNKTION. Viele Probleme können sich im
Körper entwickeln, wenn die Leber nur unzureichende Mengen von Proteinen für
das Blut herstellt, wie Albumin oder Blutgerinnungsfaktoren. Wenn das Albumin-
level im Blut niedrig ist, kann es zu Störungen in der Verteilung von Salzen und
Wasser im ganzen Körper kommen, zu Anschwellungen und
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Wasseransammlungen im Bauchraum (Aszites). Bei Erwachsenen ist eine der ersten ACHTUNG: Eine Überdosis von Paracetamol kann zu Leberschäden
Behandlungsansätze bei diesen Problemen eine Senkung des Salzkonsums. führen.
GUTER RATSCHLAG: Eine Senkung des Salzkonsums kann dabei helfen, Behandlungen mit einem Endoskop, einem beweglichen Schlauch mit einer
Anschwellungen im Körper zu kontrollieren. Kamera, die vom Mund durch die Speiseröhre eingeführt wird, können oft
Blutungen der Speiseröhre verringern oder verhindern. Es gibt auch eine Reihe
Auch bei der Ernährung von Kindern wird manchmal der Salzkonsum von oralen oder intravenösen Medikamenten, die dies ebenso vermögen. Wenn
gesenkt, aber dies ist schwierig zu kontrollieren und kann negative die Leberkrankheit fortgeschritten ist, können die Blutungen so stark sein, dass
Auswirkungen auf die Lebensqualität des Kindes haben. Als nächstes kann eine Bluttransfusionen notwendig sind. In machen Fällen kann eine Operation im
Reihe von Diuretika (Medikamente, die überflüssige Flüssigkeiten aus dem Körper Bauchraum (Fisteloperation) durchgeführt werden, um einen Teil des Blutes von
entfernen) verwendet werden um die Nieren dazu zu bringen, mehr Urin zu der blutenden Ader weg zu leiten. Diese Art der Operation birgt allerdings das
abzugeben und daher den im Körper angesammelten Salzgehalt zu reduzieren. Risiko, dass die Filterung von Abfallstoffen in der Leber vermindert wird und
Schließlich kann Flüssigkeit auch aus dem Bauchraum abgelassen werden mit einer dadurch sogar eine Verschlimmerung von Symptomen der Schläfrigkeit und
einfachen und im Allgemeinen sicheren Prozedur, die man eine Punktion nennt, Verwirrtheit eintritt.
wobei häufig wiederholte Behandlungen notwendig sind. Manchmal werden intra- In anderen Fällen, insbesondere wenn der Patient auf eine
venöse Behandlungen mit Albumin gegeben, die eine Zeitlang das Albuminlevel im Lebertransplantation wartet, kann eine weniger invasive Fisteloperation vorgenom-
Blut erhöhen. men werden, der sogenannte TIPS (transjugulärer intrahepatischer portosystemis-
Wenn die Blutgerinnungstests einer Person mit Leberkrankheit ungewöhnlich sind, cher Shunt). Ein TIPS wird mit speziellen Instrumenten durchgeführt, welche in
wird oft eine Dosis Vitamin K verabreicht, da die Ursache bei schlechter Verdauung die Blutbahnen des Patienten eingeführt werden, ähnlich wie bei einem
von Vitamin K liegen könnte. Oft ist jedoch das Vitamin K Level normal und die Herzkatheter, und kann das Risiko von Blutungen in der Speiseröhre vermindern
Blutgerinnung trotzdem ungewöhnlich wegen schlechter Herstellung von Vitamin K ohne ein so hohes Risiko für Verwirrtheit nach der Operation. Der durch TIPS
in der Leber. Dies ist weitaus schwieriger zu behandeln. Wenn eine Person akut veränderte Blutfluss dauert jedoch oft nur einige Wochen oder Monate lang an.
blutet oder wenn eine Operation oder ein anderer invasiver Eingriff geplant ist, Daher muss der Eingriff eventuell wiederholt werden, wenn der Patient zu diesem
kann intravenös frisch gefrorenes Plasma (FFP, der flüssige Teil des Blutes) verabre- Zeitpunkt noch keine Lebertransplantation erhalten hat.
icht werden, um damit die Blutung zu stoppen oder zu verhindern. Die wieder-
hergestellte Blutgerinnung durch eine Behandlung mit FFP hält allerdings nur einige BEHANDLUNG VON INFEKTIONEN. Eine chronische Leberkrankheit kann
Stunden an und kann keine zukünftigen Blutungen verhindern. Daher wird FFP die Leistungsfähigkeit des Immunsystems beeinträchtigen. Daher sollten Patienten
grundsätzlich nicht an Patienten verabreicht, die stabil sind und denen es gut geht, und ihre Ärzte auf Anzeichen von ernsthaften Infektionen achten, wegen denen der
auch wenn die Blutgerinnungstests ungewöhnlich sind. Patient eine medizinische Beurteilung einholen würde. Erstens sollte bei jedem
Auftreten von Fiber bei einer Person mit einer wesentlichen Leberkrankheit zumin-
ZIRRHOSE UND PFORTADERHOCHDRUCK. Wenn es zu einer schweren dest telefonisch Kontakt mit einem Arzt aufgenommen werden. Dies ist besonders
Leberkrankheit bei Alpha-1 kommt, entstehen häufig eine Zirrhose und Pfortader- wichtig, wenn es außerdem zu Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Blutungen
hochdruck. Zirrhose und Pfortaderhochdruck werden auf Seite 4 genauer erklärt. oder Gelbsucht kommt, zusammen oder eins davon wenn dies eine große
Manche Kinder und Erwachsene mit diesen Krankheiten haben keine Symptome Veränderung darstellt oder lange anhält. Typischerweise sind Infektionen, die
und leben über Jahrzehnte hinweg ohne andere Gesundheitsprobleme ihr Leben nichts mit der Leber zu tun haben, wie eine Erkältung, schwerwiegender und
normal weiter. Daher werden invasive und riskante Behandlungen grundsätzlich benötigen eine aggressivere Behandlung, wenn die Person eine schwere
nur für Personen empfohlen, die wesentliche Gesundheitseinschränkungen haben Leberkrankheit hat.
wie etwas schlechtes Wachstum bei Kindern, starke Schwellungen, Schmerzen oder
starke Blutungen. Zirrhose und Pfortaderhochdruck können zu der Entwicklung GUTER RATSCHLAG: Jede Person mit einer schweren
von Schwellungen und Aszites beitragen. Wenn dies der Fall ist, wird häufig erst Leberkrankheit sollte den Arzt anrufen, wenn sie Fiber hat.
mit einer Ernährungsumstellung, Diuretika und Punktion behandelt. Den meisten
Patienten mit Pfortaderhochdruck wird geraten Paracetamol und andere sogenannte
nicht-steroidale Entzündungshemmer (NSAIDS) zu vermeiden, da sie schwere Außerdem können Patienten mit einer Leberkrankheit schwere bakterielle
Blutungen bei Patienten mit Leberkrankheiten wahrscheinlicher machen. Für die Blutinfektionen entwickeln, Infektionen der Gallengänge in der Leber selbst oder
meisten Personen mit milder bis mäßiger Leberkrankheit ist es sicher, gelegentlich bakterielle Infektionen von Flüssigkeiten im Bauchraum. Manchmal sind
normale Dosen von Paracetamol wie von ihrem Arzt empfohlen einzunehmen. Bei Bluttests, Punktionen oder Leberbiopsien als Teil der Beurteilung notwendig;
starken Blutungen von Speiseröhre, Magen, Darm oder Rektum als Folge von manchmal kann auch bereits mit einer Behandlung begonnen werden ohne viele
Pfortaderhochdruck gibt es eine Reihe von Behandlungsoptionen.
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Tests durchzuführen. Antibiotika, die oft intravenös verabreicht werden, sind die
häufigste Behandlung, aber manchmal werden Spiegelungen und/oder Röntgentests GUTE NACHRICHT: Lebertransplantationen sind inzwischen eine sehr
als Teil der Beurteilung oder Behandlung verwendet. erfolgreiche und langfristige Lösung für lebensbedrohliche
Leberkrankheiten im Endstadium.
LEBERTRANSPLANTATION
Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann ein jahrzehntelanges gesundes
Leben ermöglichen. Für einen Menschen mit Alpha-1, der eine
Wenn die Krankheit lebensbedrohlich wird, entweder wegen Pfortaderhochdruck
Lebertransplantation bekommt, kommt der zusätzliche Vorteil hinzu, dass die
mit starken Blutungen oder wegen einer verringerten Fähigkeit der Leber, ihre syn-
neue, normale Leber nun normale Mengen von normalem AAT produziert. Im
thetischen und/oder entgiftenden Funktionen auszuüben, dann ist die derzeitig let-
Grunde genommen wird also durch die Transplantation Alpha-1 geheilt! Es ist
zte Behandlungsmöglichkeit die Lebertransplantation. Bei Lebertransplantationen
jedoch wichtig zu verstehen, dass obwohl die neue Leber zwei normale AAT-Gene
wird die kranke Leber in einer Operation aus dem Körper entfernt und eine neue,
hat und eine normale Menge des AAT-Proteins herstellt, alle anderen Zellen im
normale Leber an ihrer Stelle in den Körper eingesetzt, wobei alle Blutbahnen und
Körper immer noch die abnormalen AAT-Gene haben. Daher muss ein Kind,
Gallengänge verbunden werden. Bei manchen Leberkrankheiten kann ein
welches aufgrund einer Alpha-1 Leberkrankheit eine Lebertransplantation erhalten
Verwandter anbieten, einen Teil seiner Leber für die Transplantation zur Verfügung
hat und zu einem gesunden Erwachsenen heranwächst, verstehen, dass die abnor-
zu stellen. Dies nennt man Transplantation mit lebendem verwandtem Spender.
malen AAT-Gene an alle zukünftigen Nachkommen weitergegeben werden wür-
Dies hat den Vorteil, dass die Leber dann zur Verfügung steht, wenn sie gebraucht
den, da das Sperma oder die Eizellen immer noch die gleichen schlechten Gene
wird, und dass die Chancen erhöht sind, dass die Spenderleber und das
beinhalten wie immer.
Immunsystem des Empfängers eine gute Übereinstimmung haben. Die einzige ideal
passende Spenderleber stammt von einem eineiigen Zwilling. Grundsätzlich sind
Wenn Lebertransplantation so erfolgreich ist, warum macht man nicht bei allen
Alpha-1 Patienten, die eine Lebertransplantation benötigen, keine guten Kandidaten
Personen mit Alpha-1 eine Transplantation? Dafür gibt es mehrere Gründe.
für einen lebenden verwandten Spender. Da Alpha-1 eine genetische Erkrankung
Erstens und vor allem liegt das daran, dass es nicht einmal genug gespendete
ist, ist die Wahrscheinlichkeit ziemlich hoch, dass ein naher Verwandter mindestens
Lebern gibt um die Menschen zu versorgen, die derzeit auf ein Organ warten, um
eins und vielleicht zwei abnormale Gene hat (und liegt bei 100% bei einem einei-
ihr Leben zu retten. Zweitens sind Lebertransplantationen zwar ziemlich erfolgre-
igen Zwilling). Die meisten Einrichtungen führen wegen der Befürchtung, dass die
ich aber trotzdem noch ein sehr großer Eingriff, der Komplikationen haben kann
neue Leber ein erhöhtes Risiko für Schaden in der Zukunft hat, keine
und auch eine hohe Sterblichkeitsrate hat.
Lebertransplantation eines verwandten Spenders bei Alpha-1 durch.
AUF EINE LEBERTRANSPLANTATION WARTEN. Wie bereits erwähnt, ist
Daher kommt grundsätzlich eine gespendete Leber für eine Person mit Alpha-1
es eine Sache eine Lebertransplantation zu benötigen, aber eine andere Sache, auch
(und für viele andere mit Leberkrankheiten im Endstadium) von einem nicht ver-
wirklich eine zu erhalten. Wenn eine Person mit Alpha-1 eine Leberkrankheit hat,
wandten Spender, der für hirntot erklärt worden ist und es zuvor bekannt gemacht
die so schwer ist, dass eine Lebertransplantation benötigt wird, ist der erste Schritt
hat, dass er seine Organe für Transplantationen spendet. Da das Immunsystem des
eine Beurteilung von einer Lebertransplantationseinheit.
Körpers das eingesetzte Organ als „Fremdkörper“ betrachtet und versuchen wird es
anzugreifen, gibt es eine Reihe von Dingen, die getan werden müssen, damit die WICHTIGE LEKTION: Basierend auf Bilirubin, PT und Kreatinin Tests,
neue Leber überleben kann und im Bauchraum des Empfängers gut gedeihen kann.
erhält ein Erwachsener eine Nummer, die den Schweregrad der
Erstens müssen Tests durchgeführt werden, um die Zellen und die Blutgruppe des
Leberkrankheit angibt. Dies heißt bei Erwachsenen MELD Score und bei
Spenders und Empfängers zu bewerten und dabei eine gute Übereinstimmung zu
Kindern unter 12 Jahren PELD Score. (MELD = Model for End-Stage
finden. Zweitens werden dem Empfänger starke Medikamente verabreicht um das
Liver Disease; PELD = Pediatric End-stage Liver Disease.)
Immunsystem zu unterdrücken und den Körper daran zu hindern, das neue Organ
abzustoßen.
Der MELD Score setzt sich zusammen aus Bilirubin, PT und Kreatinin Tests
Diese künstliche Unterdrückung der Immunreaktion ist jedoch ein zweischneidiges
(siehe auch Details auf Seite 7 & 8). Basierend auf diesen Tests bekommt ein
Schwert. Obwohl diese Medikamente sehr effektiv dabei sein können, die
potentieller Empfänger einen Score zwischen 6 und 40. Dabei bedeutet 6 weniger
Abstoßung der neuen Leber zu verhindern, lassen sie auch den Körper verteidi-
krank und 40 schwerstkrank. Die Berechnung der PELD Scores ist etwas kom-
gungslos, falls wirkliche „Fremdkörper“ wie Viren, Bakterien und Pilze auftauchen.
Es kommt häufig zu schweren Infektionen in den ersten Tagen und Monaten nach
der Transplantation eines so wichtigen Organs wie der Leber.
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