Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com síndrome de Williams, síndrome

130 Pages·2011·2.16 MB·Portuguese

LUIZ FERNANDO LONGUIM PEGORARO

COMPARAÇÃO DO PERFIL COGNITIVO DE CRIANÇAS E
ADOLESCENTES COM SÍNDROME DE WILLIAMS, SÍNDROME DO
X-FRÁGIL E SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Campinas
2011
i
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
Faculdade de Ciências Médicas

COMPARAÇÃO DO PERFIL COGNITIVO DE CRIANÇAS E
ADOLESCENTES COM SÍNDROME DE WILLIAMS, SÍNDROME DO
X-FRÁGIL E SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Luiz Fernando Longuim Pegoraro

Dissertação de mestrado apresentada à
Comissão de Pós-Graduação da Faculdade
de Ciências Médicas da Universidade
Estadual de Campinas, para obtenção do
título de Mestre em Ciências, área de
concentração em Saúde da Criança e do
Adolescente. Sob orientação do Prof. Dr.
Paulo Dalgalarrondo

Campinas, 2011
iii
iv
v
DEDICATÓRIA

Para Maria Fernanda Longuim Pegoraro, minha mãe.
vii
AGRADECIMENTOS

Ao meu orientador, Prof. Dr. Paulo Dalgalarrondo, minha referência profissional,
pelas orientações precisas em todas as etapas desta pesquisa.
Ao Prof. Dr. Carlos Eduardo Steiner, pela gentileza e disponibilidade em me receber
no ambulatório de genética Geral do HC da Unicamp.
À Profa. Dra. Antonia Paula Marques de Faria, pelos ensinamentos preciosos em
relação à síndrome do X-Frágil.
A toda a equipe dos ambulatórios de Psiquiatria da Criança, Psiquiatria do
Adolescente e Genética Geral do HC da Unicamp, pelo suporte a esta pesquisa.
Ao Instituto de Pedagogia Terapêutica Prof. Norberto de Souza Pinto e a
Associação Brasileira da Síndrome de Williams pela colaboração imprescindível.
Aos pais, crianças e adolescentes que tornaram possível a realização desta pesquisa.
À Maria Clara Moretto, minha companheira e amiga, pelo amor, paciência e apoio
incondicional.
Ao meu pai, Luiz Fernando Pegoraro, por todo o suporte a minha pesquisa e a
minha carreira. Obrigado pai.

ix
SUMÁRIO

PAG.
RESUMO................................................................................................... xxv
ABSTRACT............................................................................................... xxix
1- INTRODUÇÃO.................................................................................... 33
1.1- Síndrome de Williams..................................................................... 39
1.2- Síndrome do X-Frágil...................................................................... 49
1.3- Síndrome de Prader-Willi................................................................ 57
1.4- Estudos de Comparação entre a SW, a SXF e a SPW..................... 67
2- OBJETIVOS......................................................................................... 75
2.1- Objetivo Geral................................................................................. 77
2.2- Objetivos Específcos....................................................................... 77
3- MATERIAL E MÉTODOS................................................................. 79
3.1- Desenho........................................................................................... 81
3.2- Amostra........................................................................................... 81
3.3- Instrumento...................................................................................... 83
3.4- Procedimento................................................................................... 86
3.5- Forma de Análise dos Resultados.................................................... 89
4- RESULTADOS..................................................................................... 91
5- DISCUSSÃO......................................................................................... 111
6- CONCLUSÕES..................................................................................... 129
7- REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS............................................... 133
8- ANEXOS............................................................................................... 151
8.1- Anexo A Termo de Consentimento Livre e Esclarecido................. 153
8.2- Anexo B Orçamento do Projeto de Pesquisa................................... 155
8.3- Anexo C Cronograma de Atividades............................................... 156

xi
LISTA DE ABREVIATURAS

CARS Childhood Autism Rating Scale
CID-10 Classificação de Transtornos Mentais e de Comportamento 10
DNA Deoxyribonucleic Acid
DP Deleção Parental
DP1 Deleção Parental tipo 1
DP2 Deleção Parental tipo 2
DSM-IV Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV
DT Desenvolvimento Típico
DUM Dissomia Uniparental Materna
ET Esclerose Tuberosa
FCM Faculdade de Ciências Médicas
FISH Fluorescence in situ Hybridization
FMR1 Fragile X Mental Retardation 1
HC Hospital de Clínicas
MC Mutação Completa
MM Modularidade da Mente
NF1 Neurofibromatose tipo 1
PM Pré-mutação
QC Quebra-Cabeças
QIE Quociente Intelectual de Execução
QIT Quociente Intelectual Total
QIV Quociente Intelectual Verbal
RM Retardo Mental
SA Síndrome de Angelman
SAF Síndrome Alcoólica Fetal
SD Síndrome de Down
SHH Síndrome de Hall-Hittner

xiii
SPW Síndrome de Prader-Willi
STA Síndrome de Tremor-Ataxia
SXFA Síndrome do X-Frágil e comorbidade do Autismo
SXF Síndrome do X-Frágil
SW Síndrome de Williams
TCLE Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
TDAH Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade
WAIS-III Wechsler Adult Intelligence Scale III
WISC-III Wechsler Intelligence Scale for Children III

xv
LISTA DE TABELAS

PAG.

Tabela 1- Gênero, idade, classe social, escola, QIT, QIV e QIE para cada
participante com SW......................................................................... 94

Tabela 2- Gênero, idade, classe social, escola, QIT, QIV e QIE para cada
participante com SXF........................................................................ 94

Tabela 3- Gênero, idade, classe social, escola, QIT, QIV e QIE para cada
participante com SPW....................................................................... 95

Tabela 4- Análise comparativa das variáveis categóricas e da idade entre as
síndromes........................................................................................... 95

Tabela 5- Frequência de sintomas e diagnósticos psiquiátricos associados
aos participantes com SW, SXF e SPW........................................... 96

Tabela 6- Análise comparativa do QIV, do QIE, do QIT e dos índices
fatoriais entre as síndromes.......................................................... 97

Tabela 7- Análise comparativa dos subtestes verbais entre as
síndromes........................................................................................... 99

Tabela 8- Análise comparativa dos subtestes de execução entre as
síndromes........................................................................................... 102

Tabela 9- Correlações de Spearman entre as variáveis numéricas e os
subtestes verbais do WISC-III para o grupo com SW....................... 105

Tabela 10- Correlações de Spearman entre as variáveis numéricas e os
subtestes de execução do WISC-III para o grupo com SW.............. 106

Tabela 11- Correlações de Spearman entre os subtestes verbais e os subtestes
de execução do WISC-III para o grupo com SW.............................. 106

Tabela 12- Correlações de Spearman entre as variáveis numéricas e os
subtestes verbais do WISC-III para o grupo com SXF..................... 107

Tabela 13- Correlações de Spearman entre as variáveis numéricas e os
subtestes de execução do WISC-III para o grupo com SXF............. 107

xvii