Neonatal Endokrin Aciller

186 Pages·2012·11.34 MB·Turkish

NEONATAL ENDOKRİN
ACİLLER
Prof Dr Selim Kurtoğlu
Neonatoloji ve Çocuk Endokrinoloji Uzmanı
Kolesterol
Mineralokort. Glikokortikoid
Sex horm.’ları
StAR
scc DHEA-SO4
17OH’az
17,20 liyaz
17-HSD
Pregnenolon 17 OH Pregn.
Andro.
DHEA
3-HSD 3-HSD 3-HSD 3-HSD
17,20 liyaz 17-HSD
17OH’az
Adrenal Progesteron 17 OH Proges. Andro. Testos.
ACTH
21-OH’az 21-OH’az Aromataz Aromataz
Gonadal 17-HSD
Deoksikor. 11-Deoksikor.
Estron Estradiol
FSH/LH
11-OH’az
11-OH’az
Kortikosteron
Kortizol
18-OH’az
Adrenal+gonadal
18-OH kortik.
dokuda ortak
18-OH DH
Aldosteron
NEONATAL
ADRENAL YETMEZLİK
NEDENLERİ
I-Primer adrenal hastalıklar
Konjenital adrenal aplazi-hipoplazi:
DAX-1 (OR, X’e bağlı),

Gliserol kinaz eksikliği : hipoplazi+Duchenne MD
SF-1
IMAGe sendromu (IUGR, metafizer displazi,
adrenal yetmezlik, genital anomali)
Primer adrenal hastalıklar
Konjenital adrenal hiperplazi
• P450SCC,
• 3-OHSD
• 21-OH
• 11-OH ve 17-OH eksikliklerinde tedavi
başlanınca geçici olarak
Primer adrenal hastalıklar
Diğer nedenler
• Adrenolökodistrofi
• Wolman hastalığı
• Kearns-Sayre sendromu
• Pearson sendromu
Primer adrenal hastalıklar

• İzole aldosteron eksikliği

• Primer- sekonder psödohipoaldosteronizm

• Hiper –hipo reninemik hipoaldosteronizm
Primer adrenal hastalıklar
• ACTH direnci

• İzole glukokortikoid eksikliği
(3A, 4A)

• Adrenal kanamalar
Zor doğum-Makrozomi, Hipoksi, DİK veya Infarktüs
Primer adrenal hastalıklar
• Term ve pretermde rölatif adrenal yetmezlik
• Adrenalitis yapan enfeksiyonlar
(CMV, fungal ve HIV)
• İlaçlar:

Kurşun Rifampisin Heparin
Etomidat Fenitoin Ketokonazol Barbitüratlar
Tiroksin (<30 GH, PROP-1 ve diğer kortizol eksiklikleri)
HIV ilaçları
Primer adrenal hastalıklar
• Konjenital nefrotik sendrom

• Smith-Lemli-Opitz sendromu